מנתונים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-AAN (American Academy of Neurology) עולה כי IONIS-HTTRx הינו טיפול בטוח ויעיל בחולים עם מחלת הנטינגטון בשלב מוקדם ועשוי
בחולים עם ממאירות ריאתית מסוג NSCLC (Non-Small Cell Lung Cancer) עם מוטאציות ALK, בהם תועדה התקדמות תחת טיפול בתרופות הקיימות כנגד ALK, תתכן בקרוב אפשרות
בילדים עם Retinitis Pigmentosa שנטלו תוספי ויטמין A תועדה האטה בהתקדמות המחלה העינית, בהשוואה לילדים שלא נטלו תוספים אלו, כך עולה מתוצאות מחקר קטן, שפורסמו
מחקר חדש מצביע על האפשרות שלתסמונת המוות בעריסה (SIDS) יש מרכיב גנטי. ע”פ החוקרים ייתכן שפגם גנטי נדיר בגן SCN4A (שאחראי על הסדרת מערכת הנשימה) הוא
הודעת Color Genomics פרופ? מארי קלר קינג (בתמונה) שגילתה את המוטציות בגןBRCA 1 קוראת לאימוץ הבדיקות שהוציאה לשוק חברת Color Genomics. הבדיקה, שנשלחת למעבדות החברה
ההשפעה של מוטאציות BRCA1 ו-BRCA2 על פוריות נשים מהווה סוגיה שנויה במחלוקת מזה מספר שנים. הבסיס הביולוגי נובע מהחשיבות של BRCA1/2 בתיקון הומולוגי של שברי
ע”פ כתבה בדהמרקר, כרבע מתקציב פרוייקט התכנית הלאומית למידע דיגיטלי רפואי מיועד לריצוף גנטי של 100,000 ישראלים. זאת באמצעות דגימות דם שיינתנו במהלך של כ-5
בגברים עם סרטן אשכים סיכון מוגבר משמעותית לאימהות עם סרטן שחלות, בהשוואה לגברים ללא הממאירות, כך עולה מתוצאות מחקר FOCR (Familial Ovarian Cancer Registry), שפורסמו
תסמונת טקוטסובוTakotsubo –אוStress induced cardiomyopathy, נכנסה לתודעה האבחנתית גם בDDשל אוטם (ר”תSTEMI) בקטגוריה שלMINOCAאו בשמה המלא MyocardialInjury withNonObstructiveCoronaryArteries, וגם כסיבה לאי ספיקת לב חדה ופתאומית משנית
הסיכון המתוקן לתסמונת מוות בעריסה (SIDS או Sudden Infant Death Syndrome) גבוה פי ארבע בקרב אחאים לקורבנות מוות בעריסה, בהשוואה לאוכלוסיה הכללית, כך עולה מתוצאות
במאמר המתפרסם היום באתר “הארץ” ע”י ד”ר איתי תירוש, חוקר בכיר במחלקה לביולוגיה מולקולרית של התא במכון ויצמן למדע, הוא מעדכן כי הממצאים האחרונים מהמחקרים שנערכו
חלק ניכר מהנשים עם סרטן שד בהן תתכן תועלת לבדיקות גנטיות לא מבוצעות בדיקות אלו, כאשר במקרים רבים לא מייעצים לנשים בנושא זה, כך עולה
להלן הודעת חברת ביו ויו לרשות לניירות ערך החברה מתכבדת להודיע על שיתוף פעולה עם חברת Vortex Biosciences (“Vortex“) מקליפורניה, ארה”ב, יצרנית מובילה למערכות לבידוד
מנתונים חדשים עולה קשר אפשרי בין הסיכון הגנטי למחלת אלצהיימר ובין תפקוד המוח ומבנה ההיפוקמפוס בילדות, רמז למקור נוירו-התפתחותי למחלה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש,
הודעת מרכז רפואי שערי צדק טיפול ראשון מסוגו בארץ בשיטת Cryotherapy, המתבצע במרפאת מומים ווסקולריים בשערי צדק, מאפשר הקפאת תאים במלפורמציה הנדירה FAVA על ידי
ההשוואה הראשונה מסוגה של בדיקות המשמשות להנחיית טיפול בסרטן שד בשלב מוקדם הדגימה שונות רבה בהערכה הפרוגנוסטית לפי הבדיקות. בדיקות אלו משמשות לניבוי הסיכון להישנות
חוקרים זיהו וריאנט גנטי חדש המעורב בהתמכרות לאופיואידים, ממצא העשוי לסייע במאמצים לפתח גישות תרופתיות חדשות לטיפול בתלות באופיואידים. במאמר שפורסם במהלך חודש ינואר בכתב
ממחקר ישראלי חדש שפורסם ב-NATURE עולה שהשפעת הגנטיקה על הרכב חיידקי המעיים היא שולית, בעוד שלתזונה ופעילות גופנית יש את ההשפעה הרבה ביותר. ממצאים אלה, הם
במאמר המתפרסם ב-NYT המציג ממצאים מסקירה מ-JACC , מוצגים מס’ מקרים של אנשים שלכאורה היו בסיכון קרדיווסקולרי מאוד נמוך (ספורטאים, רזים, תזונה בריאה, ללא יל”ד,
בחולים עם מחלת גרייבס הנושאים גן ספציפי תועדה עליה של פי שבע בסיכון להישנות המחלה לאחר טיפול, מכאן עולה כי מדובר בסמן חשוב ומהימן בטיפול