מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Cardiology עולה כי מתן תוך-ורידי של טיפול גנטי הכולל את גן Frataxin התקין הינה גישת טיפול נסבלת היטב בחולים
ילדים ומתבגרים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית שהחלו טיפול להפחתת כולסטרול בדם הרבה יותר מוקדם בהשוואה להורים שלהם השיגו רמות LDL קרובות לאלו של עמיתיהם ללא היפרכולסטרולמיה
בחולים עם תסמונת אלפורט (Alport Syndrome), יחס אלבומין:קריאטינין גבוה יותר בשתן מלווה בירידה שנתית גדולה יותר בתפקוד הכלייתי, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Clinical
בגברים עם תסמונת קליינפלטר תועד סיכון מוגבר להפרעות מטבוליות דוגמת סוכרת מסוג 2 והפרעות על-רקע השמנה, ללא תלות באבחנה ובטיפול. במאמר שפורסם בכתב העת Journal
בחולים עם מחלת צליאק פרופיל תסמינים ייחודי לפי קבוצות על-רקע מוצא אתני וגזע, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Gastro Hep Advances. למרות שמרבית
מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי ניתוח כריתת שד להפחתת סיכון לממאירות בנשים עם מוטציות BRCA1 או BRCA2 מלווה בשיעורים
בקרב ילדים להורים עם מחלות אוטואימוניות תועד סיכון מוגבר להתפתחות אסתמה ואקזמה, כך עולה מתוצאות מטה-אנליזה חדשה שפורסמו בכתב העת Pediatric Allergy and Immunology. חשיפה
בחולים עם מחלת כליות כרונית, היסטוריה משפחתית של כשל כלייתי מלווה בסיכון גבוה ב-16% להתקדמות מחלה, גם לאחר תקנון לאלל APOL1 ומאפיינים סוציאליים, כך עולה
מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Heart Journal עולה כי קיים צבר משפחתי ברור של מומי לב מולדים, כאשר הסיכון עולה בעקביות עם עליה במספר
במאמר שפורסם בכתב העת Ultrasound in Obstetrics & Gynecology מדווחים חוקרים מאנגליה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי משלב של ארבעה מאפיינים סונוגרפיים חריגים
דיכאון וחרדה בחולים עם מחלת הנטינגטון מלווים בסיכון מוגבר להתקדמות מחלת הנטינגטון ותמותה מכל-סיבה, אך התחלת טיפול בנוגדי-דיכאון מלווה בסיכון מופחת לתוצאים אלו, כך עולה
בחולים עם חסר האנזים 21-Hydroxylase תועד גובה סופי נמוך יותר למרות אבחנה מוקדמת וכן הופעה מוקדמת יותר וממושכת יותר של תהליך ההתבגרות. במאמר שפורסם בכתב
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את ההתוויות של שני טיפולים משולבים ממוקדים, Alyftrek ו-Trikafta, אשר כעת יהיו זמינים לשימוש במספר גדול
גברים עם אבחנה חדשה של מיאלומה נפוצה מופיעים עם מחלה מתקדמת יותר, עם סיכון גבוה יותר מכפליים למחלה בשלב III לפי סיווג International Staging System
בחולים עם MODY (או Maturity-Onset Diabetes of the Young) משנית ל-HNF1A, ארבעה שבועות טיפול ב- Empagliflozin, לצד טיפולים אחרים להפחתת רמות סוכר בדם, הובילו לשיפור
בחולים עם תסמונת דאון סיכון מוגבר משמעותית לנזק כלייתי חד ומחלת כליות כרונית, בהשוואה לביקורות מהאוכלוסייה הכללית, כך מדווחים חוקרים מדנמרק במאמר שפורסם בכתב העת
פרוטוקול MRI מקוצר חדש הוביל לזיהוי כלל הנגעים הממאירים בחולים עם תסמונת Li Fraumeni, תוך קיצור משך הבדיקה בלמעלה ממחצית. במאמר שפורסם בכתב העת European
מדדים על-בסיס ניטור סוכר רציף (Continuous Glucose Monitoring) מזהים באופן מהימן מקרים של סוכרת משנית לציסטיק פיברוזיס, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Diabetes Research
חתימת 7 גנים בדם חוזה מי יגיב לטיפולי TNFi ב־RA מאומתת בשלוש קבוצות עצמאיות עם AUC≥0.85 .
היסטוריה משפחתית עשויה להשפיע על התועלת של פעילות גופנית להפחתת הסיכון למחלות לב וכלי דם, כאשר באלו עם סיפור משפחתי תועדה תועלת לפעילות גופנית מתונה-עד-מאומצת