בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים
“שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על
מחקר חדש שפורסם בכתב העת Neurology חושף הבדלים מגדריים משמעותיים בהתפתחות ובאבחון של תסמונת טורט ושל הפרעות טיקים מתמשכות (Persistent Motor or Vocal tic Disorders,
מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Obstetrics & Gynecology עולה סיכון מוגבר למומים מולדים עם עליה בריכוז המוגלובין מסוכרר בשלב מוקדם של ההיריון בנשים עם
מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת ERJ Open Research עולה כי הסיכון לשיעול כרוני לא-יצרני גבוה יותר בילדים להורים עם שיעול כרוני, בהשוואה לאלו ללא
מנתונים מוקדמים ממחקר בשלב 2 להערכת טיפול גנטי ניסיוני כנגד מחלת פרקינסון עולה כי מינון גבוה יותר של הטיפול התרופתי לווה בשיפור משמעותי במדדי איכות
מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA עולה קשר בין סמן גנטי, אלל HLA-DRB1*01:03 (או Human Leukocyte Antigen), ובין אבחנה של קוליטיס כיבית חמורה וסיכון מוגבר
במאמר שפורסם בכתב העת Diabetes Care מדווחים חוקרים משבדיה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי היסטוריה משפחתית של סוכרת מסוג 2 ונוכחות עודף-משקל עשויים
במהלך הכנס השנתי מטעם ה-European Association for the Study of Diabetes הוצגו תוצאות סקירה שיטתית ומטה-אנליזה של 17 מיליון מטופלים מהן עולה קשר דו-כיווני בין
מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology עולה כי ביטוי מוגבר של גן APOE (או Apolipoprotein E) מלווה בסיכון מוגבר לנזק לקרנית בחולים עם זיהום
בדיקות גנטיות זיהו וריאנטים פתוגניים בקרב 7.3% מהנשים עם סרטן שד, מה שמרמז כי הקריטריונים המסורתיים עלולים להחמיץ יותר משליש מהנשאיות, כך עולה ממאמר שפורסם ב-JAMA Network Open
שלום וברוכים הבאים לעוד פרק של “שבירת מיתוסים”. והיום נדון בנושא שמטריד הורים רבים – השמנת יתר בילדיהם. איך נדע אם ילדינו נמצאים בסיכון להשמנת
וריאנטים גנטיים הקשורים עם מחלת פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעברו ומתוארים ב-13% מהחולים במחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Brain. ממצאי המחקר
תמונות במכשירי הטלפון הנייד עשויות לשמש ככלי מהימן להערכת מאפיינים של נוירופיברומות עוריות בחולים עם אבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), כך עולה מתוצאות מחקר
גברים נשאי מוטציות BRCA1/2 נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן, אך לעתים קרובות נשארים מתחת לרדאר, כך עולה ממאמר סקירה שפורסם ב-JAMA Oncology
חשיפות מוקדמות בחיים וסביבתיות מקושרות יותר לגיל האבחון של מחלות מעי דלקתיות מאשר גורמים גנטיים, כך עולה ממחקר שפורסם ב-Clinical Gastroenterology and Hepatology
תוצאות ניסוי מדגימות את הבטיחות והיעילות של טיפול גני חדשני לרטיניטיס פיגמנטוזה הקשורה למוטציות NR2E3 ו-RHO, כך הוצג בכנס האגודה האמריקאית לרופאי רשתית 2024
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק מעמד סקירה מועדפת (Priority Review) לבחינת שתי בקשות להערכת Crinecerfont לטיפול במקרים של היפרפלזיה מולדת של
גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024
מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety)