המחקר מצא כי ביטוי נמוך של הקולטן CR1 משמש מנגנון מרכזי בהתפתחות תסמונת אנטי־פוספוליפידית קטסטרופלית ומשמש יעד טיפולי פוטנציאלי
חירשות אוטוזומלית רצסיבית 9, הנגרמת על ידי מוטציות בגן OTOF, מאופיינת באובדן שמיעה דו־צדדי, חמור עד מלא, מולד או טרום־לשוני
המאמר מציג קשר בין אובדן כרומוזום Y בלויקוציטים לבין סיכון גבוה לחזרת המחלה ופעילות דלקתית מוגברת בחולי GCA
בחולים עם ציסטיק פיברוזיס שלא עברו השתלת ריאות תועדו שיעורים גבוהים יותר של מחלות לב וכלי דם, מחלת כליות ומחלות ממאירות, בהשוואה לאלו ללא ציסטיק
הטיפול המשולב של קלופידוגרל ואספירין מוכר כמפחית סיכון לשבץ חוזר. ידוע כי שונות גנטית ב־CYP2C19 משפיעה על יעילות קלופידוגרל, במיוחד אצל נשאי אללים של אובדן תפקוד
ועידת CHMP (או Committee for Medicinal Products for Human Use) מטעם סוכנות התרופות האירופאית (European Medicines Agency) המליצה על הענקת אישור שיווק של Waskyra לטיפול
טיפול ארוך בטווח ב-Givinostat בשילוב עם טיפול סיסטמי בקורטיקוסטרואידים לווה בעיכוב של 2-3 שנים באובדן תפקודים מוטוריים מרכזיים בחולים עם DMD (או Duchenne Muscular Dystrophy),
המחקר כלל 50 חולים עם ווריאנטים בי־אלליים (biallelic) ב־NOTCH3
סקר חדש חושף מיתוסים וחששות סביב טיפול בטוח ויעיל
בארצות הברית, בילדים עם ציסטיק פיברוזיס תועדה שכיחות נמוכה יותר משמעותית של אלרגיות למזון, בהשוואה לילדים ללא ציסטיק פיברוזיס. עם זאת, בבנים ובילדים שלא קיבלו
האם טכנולוגיה של רחם מלאכותי אכן אפשרית?
מטה-אנליזה שכללה למעלה מ-140,000 חולים מצאה כי בגברים ונשים שיעורי הישרדות דומים במהלך העשור הראשון לאחר ניתוח מעקפים של העורקים הכליליים, כאשר מהנתונים שפורסמו בכתב
בנשאי אלל APOE ε4 (או Apolipoprotein E epsilon 4) תועד סיכון גבוה פי שלושה לדימום תוך-גולגולתי עם טיפול ב-Apixaban כנגד פרפור פרוזדורים , בהשוואה לאלו
מנתונים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology עולה כי ישנה נטייה גנטית משותפת לפסוריאזיס והידראדניטיס סופורטיבה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי
מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Neurology עולה כי שתי מנות של טיפול גנטי למתן עצמי נסבלו היטב והובילו לשיפור תפקודי
היסטוריה משפחתית של סוכרת הינה גורם סיכון להתקדמות מחלת כליות כרונית, בעוד לא זוהה קשר בין היסטוריה משפחתית של מחלת כליות ובין הסיכון להתקדמות המחלה,
בדיקות גנטיות בחולים עם פרפור פרוזדורים עשויות לסייע בזיהוי חולים בסיכון מוגבר להתפתחות מחלת שריר הלב או אי-ספיקת לב, כך עולה מתוצאות מחקר חדש מהולנד
מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי ניתוח משמר-שד הדגים תוצאות אונקולוגיות דומות לכריתת שד בנשים עם סרטן שד ומוטציית BRCA1 או BRCA2,
טיפול קרינתי מניעתי לשד הנגדי מעכב משמעותית את הופעת ממאירות בשד הנגדי בנשאיות וריאנטים פתוגניים של BRCA1/2 עם סרטן שד בשלב מוקדם, כך עולה מתוצאות
מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו