פנוטיפ של מחלת כלי דם זעירים הקשור לווריאנטים חד־אלליים (monoallelic) של NOTCH3 שמובילים לאובדן תפקוד
מקור: Neurology
אין תגובות|27/10/2025
המחקר כלל 50 חולים עם ווריאנטים בי־אלליים (biallelic) ב־NOTCH3
המחקר כלל 50 חולים עם ווריאנטים בי־אלליים (biallelic) ב־NOTCH3
סקר חדש חושף מיתוסים וחששות סביב טיפול בטוח ויעיל
בארצות הברית, בילדים עם ציסטיק פיברוזיס תועדה שכיחות נמוכה יותר משמעותית של אלרגיות למזון, בהשוואה לילדים ללא ציסטיק פיברוזיס. עם זאת, בבנים ובילדים שלא קיבלו
האם טכנולוגיה של רחם מלאכותי אכן אפשרית?
מטה-אנליזה שכללה למעלה מ-140,000 חולים מצאה כי בגברים ונשים שיעורי הישרדות דומים במהלך העשור הראשון לאחר ניתוח מעקפים של העורקים הכליליים, כאשר מהנתונים שפורסמו בכתב
בנשאי אלל APOE ε4 (או Apolipoprotein E epsilon 4) תועד סיכון גבוה פי שלושה לדימום תוך-גולגולתי עם טיפול ב-Apixaban כנגד פרפור פרוזדורים , בהשוואה לאלו
מנתונים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology עולה כי ישנה נטייה גנטית משותפת לפסוריאזיס והידראדניטיס סופורטיבה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי
מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Neurology עולה כי שתי מנות של טיפול גנטי למתן עצמי נסבלו היטב והובילו לשיפור תפקודי
היסטוריה משפחתית של סוכרת הינה גורם סיכון להתקדמות מחלת כליות כרונית, בעוד לא זוהה קשר בין היסטוריה משפחתית של מחלת כליות ובין הסיכון להתקדמות המחלה,
בדיקות גנטיות בחולים עם פרפור פרוזדורים עשויות לסייע בזיהוי חולים בסיכון מוגבר להתפתחות מחלת שריר הלב או אי-ספיקת לב, כך עולה מתוצאות מחקר חדש מהולנד
מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי ניתוח משמר-שד הדגים תוצאות אונקולוגיות דומות לכריתת שד בנשים עם סרטן שד ומוטציית BRCA1 או BRCA2,
טיפול קרינתי מניעתי לשד הנגדי מעכב משמעותית את הופעת ממאירות בשד הנגדי בנשאיות וריאנטים פתוגניים של BRCA1/2 עם סרטן שד בשלב מוקדם, כך עולה מתוצאות
מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם
בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך
אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים
במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות
בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים
“שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על
מחקר חדש שפורסם בכתב העת Neurology חושף הבדלים מגדריים משמעותיים בהתפתחות ובאבחון של תסמונת טורט ושל הפרעות טיקים מתמשכות (Persistent Motor or Vocal tic Disorders,