תוארה צורה של SIDS המלווה בדיסגנזיה של האשכים, בקהילה של כת האיימיש בפנסילבניה, ארה”ב. חוקרים עשו שימוש ב- high-density single-nucleotide polymorphism genotyping arrays בכדי לאתר
טיפול בהורמון גדילה אנושי רקומביננטי (recombinant human growth hormone) משפר גובה בילדים עם רככת היפו-פוספטמית הקשורה בכרומוזום X (X-linked hypophosphatemic rickets – XLH), הפרעה מורשת
חוקרים דיווחו על זיהוי הגן האחראי להתמכרות לאלכוהול, עובדה המצטרפת למידע רב שהצטבר על כך שאלכוהוליזם עובר במשפחה. ממצא נוסף קושר את הגן לדרגת חרדה גבוהה מלידה.
מחקר חדש המתפרסם ב-JAMA מוצא כי הפרעה גנטית עשוייה להסביר מדוע יש מטופלים שאינם מגיבים היטב לטיפול בסטטינים. החוקרים בחנו 1500 מטופלים אשר טופלו בפרבסטטין
יתכן כי לגברים עם ריכוז נמוך של זרע ישנם פגמים ב- imprinting, ואלו עוברים לצאצאיהם כתוצאה משימוש בטכניקות סיוע לרבייה, מדווחים חוקרים פורטוגליים. עד היום
נשים בהריון הנושאות עוברים עם טריזומיה של כרומוזום 21 נמצאות בסיכון נמוך לסבול מפרה-אקלמפסיה בהשוואה לנשים עם עובר נורמלי. הנתונים נכונים במיוחד בנשים שלא ילדו
חוקרים מצאו כי יתכן ש- 12 מתוך 33 סוגי פולימורפיזם של נוקלאוטיד בודד המשפיעים על הסיכון למחלה קרדיווסקולרית, קשורים גם בסיכון לשבץ מוחי בילדים. כך הוצג
חוקרים אמריקנים הצליחו לפגוע במוטציה הגנטית הדומיננטית המופיעה בתאי אב מזנכימליים בחולי osteogenesis imperfecta (OI) ולסלקה. יתכן שניתן יהיה להשתיל מחדש לחולים את התאים הללו
מחקר חדש מצביע על כך שרמות אבנורמליות של vascular endothelial growth factor (VEGF), E-cadherin ו- matrix metalloproteinase (MMP)-9לפני תחילת הטיפול הכימותרפי מנבאות חזרה של גידול
חוקרים ערכו מחקר בגברים תאומים בגיל העמידה במטרה לקבוע את מידת התורשתיות של בעיות בזיקפה (erectile dysfunction). 890 זוגות תאומים מונוזיגוטים ו- 619 זוגות תאומים
ההתפתחויות העצומות שחלו בעשור האחרון בתחום הגנטיקה המולקולרית סללו דרכים חדשות לבחינת הבסיס המולקולרי של תכונות מורכבות. מחקרים גנטיים של תכונות הקשורות לתזונה בחנו, באופן