אם כל הרמות של היפואקוזיס יוני או בי לטרלי נלקחות בחשבון, חרשות היא המחלה המולדת הנפוצה ביותר. זיהוי מוקדם של חרשות תינוקות קבועה הפך חשוב
מחלת הצליאק היא מחלה חיסונית אנטרוהפטית הנגרמת ע”י רגישות קבועה לגלוטן באנשים הרגישים גנטית. היא מופיעה בילדים ומתבגרים עם סימפטומים גסטרואינטסטינלים, דרמטיטיס הרפטיפורמיס, פגמים באמייל
מחקרים In vitro ו-in vivo הראו כי תוספת קרוטנואידים קשורה לירידה בנזקי DNA, אך תפקיד קרוטנואידים מהדיאטה בסיכון לסרטן נשאר שנוי במחלוקת כיוון שמחקרים אפידמיולוגים הראו
לפי פרסום חדש עולה, כי בניגוד לתאי קרצינומה הרגישים לציספלטין (ABIPLATIN), בתאי קרצינומה עמידים לציספלטין, יש אקטיבציה מוגברת של המסלולים האפופטוטיים SAPK/JNK ו-p38 kinase. הדבר
על פי תוצאות מחקר חדש, ע”י ביצוע קודם של בדיקה גנטית לאבנורמליות ב-gap junction beta-2 gene (GJB2), קלינאים אולי יוכלו להימנע מבדיקות הדמייה רדיולוגית יקרות
על פי דיווח מחודש דצמבר, טיפול ממושך במשאבת אינסולין תת עורית (CSII) משפיע בצורה אופטימלית על בקרה גליקמית בחולים צעירים מאוד עם סוכרת מסוג 1. הטיפול עשוי להיות
על פי דיווח ממחקר שנערך לאחרונה, פולימורפיזם ברצפטור לויטמין D קשור לעלייה בסיכון לאסטמה ואטופיה. החוקרים מצאו כי לרצפטור לויטמין D תפקיד חשוב בהתפתחות מערכת
לפי תוצאות מחקר שנערך לאחרונה, לצעירים עם מחלת כילייה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית (ADPKD) סיכוי גבוה משמעותית ליתר לחץ דם, בהשוואה לצעירים אחרים. החוקרים מציעים בדיקת אולטראסאונד
מחקר חדש מראה כי מוטציה ב-tRNA מיטוכונדריאלי אחראית לסינדרום שכולל יתר לחץ-דם, יתר כולסטרול וחסר במגנזיום. לממצא זה עשויות להיות השלכות לשכיחות הגבוהה של יתר
חוקרים מדווחים כי שילוב גני מסוים של האם והעובר מעלה את הסיכון להתפתחות קדם-רעלת הריון (preeclampsia), כנראה בשל פגיעה בהתפתחות המוקדמת של השליה. החוקרים מצאו
במחקר חדש נמצא, כי היחס בין הביטוי של שני גנים שמתבטאים רק בתאי ריאה רגילים או נאופלסטים, הוא רגיש וספציפי לזיהוי של גידולים. החוקרים הגרמנים
גורמים תורשתיים כמו BMI ושטח פני עצם הטיביה הפנימיים, תורמים להתפתחות אוסטאוארטריטיס של הברך. בעבר, לא הצליחו מחקרים להראות קשר מוכח בין גורמים גנטיים, לבין
דר’ בודה מהקולג’ לרפואה ע”ש ביילור מיוסטון טקסס, מעלה אפשרות שאוטיזם נגרם משילוב של תורשה ושל הפרעות גנטיות חדשות. אפשרות זו מתאימה למחקרים שנעשו על
תוארה צורה של SIDS המלווה בדיסגנזיה של האשכים, בקהילה של כת האיימיש בפנסילבניה, ארה”ב. חוקרים עשו שימוש ב- high-density single-nucleotide polymorphism genotyping arrays בכדי לאתר
טיפול בהורמון גדילה אנושי רקומביננטי (recombinant human growth hormone) משפר גובה בילדים עם רככת היפו-פוספטמית הקשורה בכרומוזום X (X-linked hypophosphatemic rickets – XLH), הפרעה מורשת
חוקרים דיווחו על זיהוי הגן האחראי להתמכרות לאלכוהול, עובדה המצטרפת למידע רב שהצטבר על כך שאלכוהוליזם עובר במשפחה. ממצא נוסף קושר את הגן לדרגת חרדה גבוהה מלידה.
מחקר חדש המתפרסם ב-JAMA מוצא כי הפרעה גנטית עשוייה להסביר מדוע יש מטופלים שאינם מגיבים היטב לטיפול בסטטינים. החוקרים בחנו 1500 מטופלים אשר טופלו בפרבסטטין
יתכן כי לגברים עם ריכוז נמוך של זרע ישנם פגמים ב- imprinting, ואלו עוברים לצאצאיהם כתוצאה משימוש בטכניקות סיוע לרבייה, מדווחים חוקרים פורטוגליים. עד היום
נשים בהריון הנושאות עוברים עם טריזומיה של כרומוזום 21 נמצאות בסיכון נמוך לסבול מפרה-אקלמפסיה בהשוואה לנשים עם עובר נורמלי. הנתונים נכונים במיוחד בנשים שלא ילדו
חוקרים מצאו כי יתכן ש- 12 מתוך 33 סוגי פולימורפיזם של נוקלאוטיד בודד המשפיעים על הסיכון למחלה קרדיווסקולרית, קשורים גם בסיכון לשבץ מוחי בילדים. כך הוצג