דר’ בודה מהקולג’ לרפואה ע”ש ביילור מיוסטון טקסס, מעלה אפשרות שאוטיזם נגרם משילוב של תורשה ושל הפרעות גנטיות חדשות.

אפשרות זו מתאימה למחקרים שנעשו על אוטיזם בתאומים התאמה של מעל ל-60% בתאומים זהים לעומת 3% בתאומים לא זהים.

הקבוצה של דר’ בודה טוענת שה- Angelman gene (UBE3A), מהווה גורם בהתפתחות המחלה, אם כי לא ברור כמה משמעותי. במחקר שבדק דגימות מוח מנתיחות של חולים באוטיזם, נמצא כי ב-1 מכל 17 דגימות היתה הפרעה במתילציה של דנ”א באיזור של גן זה.

החוקרים מדגישים כי התאוריה עדיין אינה מוכחת, אבל טוענים שהנתונים מצביעים על צורך במחקר נוסף בכיוון זה.

Am J Med Genet 2004.

לידיעה המלאה במדסקייפ