זו אינה אמירה חדשה למחקר הגנטי, אבל חשוב מאוד לומר אותה בפשטות ובקול ברור, במיוחד מול גל מתמשך של מיתוסים, הפחדות ומידע שגוי.

אני חוקרת את הגנטיקה של אוטיזם מאז 2010 (פוסט דוקטורט במכון וייצמן), ובמהלך השנים התמונה המדעית נעשתה עשירה ומדויקת יותר: אין ‘גן אחד לאוטיזם’, ואין בדיקה גנטית אחת שיכולה לקבוע אם אדם אוטיסט או לא. מדובר בארכיטקטורה גנטית מורכבת מאוד, הכוללת שילוב של וריאנטים שכיחים, שלכל אחד מהם השפעה קטנה, לצד וריאנטים נדירים יותר, לעיתים חדשים אצל הילד ולעיתים תורשתיים, בעלי השפעה גדולה יותר.

https://www.autism.org.uk/blog/autism-is-genetic-and-why-this-information-matters-now\

העובדה שאוטיזם הוא גנטי אינה אומרת שהכול נקבע על ידי גן יחיד, וגם לא שההורים ‘אשמים’ במשהו. גנטיקה אינה אשמה ואינה גורל פשוט. היא דרך להבין מדוע אוטיזם שכיח יותר במשפחות מסוימות, מדוע יש מגוון כה גדול בין אנשים אוטיסטים, ומדוע לעיתים יש גם מצבים רפואיים או התפתחותיים נלווים שחשוב לזהות ולטפל בהם.

מחקרי תאומים ומשפחה מצביעים בעקביות על תרומה גנטית גדולה לאוטיזם, אף שההערכות המדויקות משתנות לפי מדגם ושיטת מחקר.

חשוב גם לדייק במונח ‘גורמים סביבתיים’ במחקר. חשוב להדגיש שהמחקר הגנטי אינו אמור לשמש לחיפוש ‘מניעה’ של אנשים אוטיסטים או לניסיון למחוק אוטיזם. מטרתו הטובה היא להבין טוב יותר את הביולוגיה ואת השונות האנושית, לשפר אבחון רפואי במקרים המתאימים, לזהות צרכים נלווים, ולאפשר תמיכה מותאמת יותר לאנשים אוטיסטים ולמשפחותיהם.