מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Cardiology עולה כי מתן תוך-ורידי של טיפול גנטי הכולל את גן Frataxin התקין הינה גישת טיפול נסבלת היטב בחולים עם קרדיומיופתיה משנית ל- Friedreich Ataxia. הטיפול הוביל לעליה ברמות Frataxin לאחר שלושה חודשים עם שינויים מוקדמים חיוביים.
החוקרים אספו נתונים משני מחקרים קליניים לא-אקראיים, בתווית-פתוחה, במטרה לקבוע את הבטיחות והיעילות המוקדמת של עירוי תוך-ורידי יחיד של הטיפול הגנטי בחולים עם קרדיומיופתיה משנית ל- Friedreich Ataxia.
מדגם המחקר כלל 17 מבוגרים עם קרדיומיופתיה משנית ל- Friedreich Ataxia שעברו טיפול גנטי במרכזים רפואיים בארצות הברית ואספו נתונים בין 2022 ו-2025. גיל המשתתפים הממוצע עמד על 25 שנים ו-65% מהם היו נשים.
גן Frataxin לבבי תקין הוחדר לחתוך וקטור נגיפי והחולים קיבלו אחת משלוש מנות של תרכובות זו לאורך שעה אחת, ביחד עם טיפול בן שבועיים בפרדניזון להפחתת תגובות חיסוניות.
התוצא העיקרי היה בטיחות הטיפול. תוצאי סיום נוספים כללו את רמות חלבון Frataxin, כפי שנקבע על-פי ביופסיה לבבית; מדד מסת חדר שמאל ורמות בדם של High-Sensitivity Troponin I.
החולים היו במעקב לאורך מעקב ממוצע של 20 חודשים.
הטיפול נסבל היטב, ללא דיווח על מקרי תמותה. דווח על ארבעה אירועים חריגים חמורים, כאשר ייתכן ושלושה היו קשורים לדיכוי חיסוני עם פרדניזון ואחד ייתכן והיה קשור לדלקת שריר הלב על-רקע הווקטור – מרבית תופעות הלוואי האחרות היו קלות או חלפו.
רמות חלבון Frataxin לבבי עלו שלושה חודשים לאחר הניתוח בכל שמונת החולים שעברו ביופסיה של הלב, עם עליה גדולה יותר עם מינונים גבוהים יותר.
מדד מסת חדר שמאל ירד או נותר יציב במרבית החולים. ירידה חודשית ממוצעת של 0.50 גרם/מ2 תועדה לאחר הוצאת חולה עם דלקת שריר הלב.
במרבית החולים תועדה ירידה של לפחות 10% ברמות High-Sensitivity Troponin I לאחר הטיפול.
החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר מעידים כי מתן תוך-ורידי של טיפול גנטי בחולים עם קרדיומיופתיה משנית ל- Friedreich Ataxia נסבל היטב והדגים תוצאות מבטיחות.
JAMA Cardiology, June 17, 2026
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!