אוטיזם הוא בעיקר גנטי
אין תגובות|19/10/2026
האגודה הלאומית לאוטיזם בבריטניה פרסמה לפני ראש השנה עמדה ברורה: אוטיזם הוא מצב נוירו־התפתחותי בעל בסיס גנטי משמעותי
האגודה הלאומית לאוטיזם בבריטניה פרסמה לפני ראש השנה עמדה ברורה: אוטיזם הוא מצב נוירו־התפתחותי בעל בסיס גנטי משמעותי
המחקר בדק אם עיכוב של מסלול MAPK/ERK באמצעות התרופה טרמטיניב (מעכב MEK) יכול למנוע את התפתחות הנגעים ולצמצם את תופעת ה־EndMT (מעבר אנדותלי-למזנכימלי), תהליך שבו תאי דם מאבדים את זהותם ותורמים לחולשת כלי הדם
מטה־אנליזה זו נועדה לספק הערכה מקיפה ומעודכנת של הקשר בין מוטציות גנטיות בשכיחות גבוהה לבין הסיכון לפתח CVT
ריצוף RNA הדגים כי עיכוב TYK2 משנה מסלולי אינטרפרון ומספר אוכלוסיות חיסוניות בכיוון המתקרב למצב תקין
מטרת המחקר הייתה לתאר את המהלך הקליני ארוך הטווח של ילדה עם תסמונת Blau ולבחון את התגובה לטיפול ב־Infliximab לאחר כישלון חלקי של טיפול ב־Adalimumab
חתימת 7 גנים בדם חוזה מי יגיב לטיפולי TNFi ב־RA מאומתת בשלוש קבוצות עצמאיות עם AUC≥0.85 .
חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון בנגב חשפו מנגנון המקשר בין התפתחות תאי עור להגנה חיסונית, ומציעים תובנות חדשות לגבי מחלות עור דלקתיות כמו פסוריאזיס ודלקת עור אטופית.
המחקר מצא כי ביטוי נמוך של הקולטן CR1 משמש מנגנון מרכזי בהתפתחות תסמונת אנטי־פוספוליפידית קטסטרופלית ומשמש יעד טיפולי פוטנציאלי
חירשות אוטוזומלית רצסיבית 9, הנגרמת על ידי מוטציות בגן OTOF, מאופיינת באובדן שמיעה דו־צדדי, חמור עד מלא, מולד או טרום־לשוני
המאמר מציג קשר בין אובדן כרומוזום Y בלויקוציטים לבין סיכון גבוה לחזרת המחלה ופעילות דלקתית מוגברת בחולי GCA
הטיפול המשולב של קלופידוגרל ואספירין מוכר כמפחית סיכון לשבץ חוזר. ידוע כי שונות גנטית ב־CYP2C19 משפיעה על יעילות קלופידוגרל, במיוחד אצל נשאי אללים של אובדן תפקוד
המחקר כלל 50 חולים עם ווריאנטים בי־אלליים (biallelic) ב־NOTCH3
סקר חדש חושף מיתוסים וחששות סביב טיפול בטוח ויעיל
האם טכנולוגיה של רחם מלאכותי אכן אפשרית?
במגזין הנוכחי: טכנולוגיה לבישה באפליפסיה, אנלוגים ל-GnRH, בקיצור נמרץ
במרכזו של סיפור מקרה זה מתוך ה-JAMA גבר בן 69 שהגיע למרפאה הרֵאומטולוגית 3 שבועות לאחר שאושפז עקב חום, עייפות, פריחה, בצקת היקפית מצד ימין וקוצר נשימה.
גולש יקר ! ידיעה זו מיועדת לסגל הרפואי בלבד ואינה מאושרת לצפייה לקהל הרחב. אנא בצע LOG IN (כניסה מזוהה בקישור הבא: התחברות ) ע”י
גולש יקר ! ידיעה זו מיועדת לסגל הרפואי בלבד ואינה מאושרת לצפייה לקהל הרחב. אנא בצע LOG IN (כניסה מזוהה בקישור הבא: התחברות ) ע”י
גולש יקר ! ידיעה זו מיועדת לסגל הרפואי בלבד ואינה מאושרת לצפייה לקהל הרחב. אנא בצע LOG IN (כניסה מזוהה בקישור הבא: התחברות ) ע”י
גולש יקר ! ידיעה זו מיועדת לסגל הרפואי בלבד ואינה מאושרת לצפייה לקהל הרחב. אנא בצע LOG IN (כניסה מזוהה בקישור הבא: התחברות ) ע”י