מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Neurology עולה כי שתי מנות של טיפול גנטי למתן עצמי נסבלו היטב והובילו לשיפור תפקודי בבנים ניידים עם אבחנה של מחלת דושן (Duchenne Muscular Dystrophy).
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנם מספר תכניות טיפול בגן Microdystrophin המאושרות לטיפול בחולים עם מחלת דושן, כאשר אלו שונות מעט בכל הנוגע לשימוש בזני AAV (או Adeno-Associated Virus) ופרומוטרים שונים.
החוקרים השלימו ניתוח ביניים להערכת בטיחות, יעילות וסבילות RGX-202, טיפול גנטי ניסיוני, המבוסס על מתן עירוי תוך-ורידי יחיד וניתן לבנים ניידים במסגרת מחקר בשלב 1/2 . המחקר כלל 12 בנים בגילאי 1-12 שנים, אשר היו מסוגלים ללכת ללא סיוע, עם אבחנה מאושרת גנטית של דושן וללא עדות לנוגדני לפני מתן טיפול גנטי.
בתחילת המחקר, כל המשתתפים השלימו מתן תרפויטי, ביופסיית שריר והערכת תפקוד השריר. בדיקת MRI של הלב והשלד בוצעה במשתתפים בגילאי 4 שנים ומעלה. לאחר המתן, הושלמה ביופסיית שריר והערכת תפקוד השרירים לאחר שלושה חודשים, עם הערכה חוזרת של תפקד השריר לאחר 6, 9 ו-12 חודשים.
עוד שתקופת ההערה של RGX-202 הינה 12 חודשים, במהלכה תבחן בטיחות הטיפול לאורך זמן, המעקב צפוי להמשיך לאורך עד חמש שנים.
מתוצאות הביניים עולה כי לא תוארו אירועים חריגים חמורים או אירועים חמורים בעלי עניין באף אחת מקבוצות הגיל בכלל 12 המשתתפים במחקר. האירועים החריגים היחידים המתועדים במחקר כללו בחילה, הקאות ועייפות, אשר חלפו בהמשך.
החוקרים מדווחים כי הטיפול ב-RGX-202 הוביל לשיפור בציון הממוצע של מדד North Star Ambulatory Assessment, כמו גם במבחני תפקוד מתוזמנים, בהשוואה למהלך הטבעי של המחלה.
מהנתונים עולה ביטוי משמעותי של Microdystrophin עם RGX-202 במינונים שונים ובגילאים שונים.
החוקרים מבהירים כי לנוכח הממצאים החיוביים בכוונתם להמשיך ולהתקדם בהערכת הטיפול התרופתי וישלימו מחקרים נוספים להערכת תוצאות הטיפול.
מתוך כנס ה-American Academy of Neurology
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!