בדיקות גנטיות בחולים עם פרפור פרוזדורים עשויות לסייע בזיהוי חולים בסיכון מוגבר להתפתחות מחלת שריר הלב או אי-ספיקת לב, כך עולה מתוצאות מחקר חדש מהולנד שפורסמו בכתב העת JAMA Cardiology.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בחולים עם פרפור פרוזדורים סיכון מוגבר לווריאנטים גנטיים נדירים הקשורים עם קרדיומיופתיה תורשתית. מחקרים קודמים אודות וריאנטים פתוגניים בפרפור פרוזדורים התבססו על מדגמים קטנים והידע בנושא מוגבל מאוד. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את שיעורי ההימצאות וההשלכות הפרוגנוסטיות של וריאנטים גנטיים פתוגניים או ככל הנראה פתוגניים שנקשרו עם קרדיומיופתיה בחולים עם פרפור פרוזדורים.

המחקר כלל שני מדגמים: All of US Research Program מארצות הברית (שנים 2018-2022) ו-UK Biobank מבריטניה (שנים 2006-2023), כאשר זוהו 44,182 חולים עם פרפור פרוזדורים.

ההיארעות המצטברת של קרדיומיופתיה או אי-ספיקת לב הייתה גבוהה בחולים עם פרפור פרוזדורים (18%) בהשוואה לאלו ללא הפרעת הקצב (3%). יתרה מזאת, בחולים עם פרפור פרוזדורים ללא היסטוריה של קרדיומיופתיה או אי-ספיקת לב, באלו עם וריאנטים פתוגניים או ככל הנראה פתוגניים שנקשרו עם קרדיומיופתיה תועד סיכון גבוה פי 1.6 לקרדיומיופתיה או אי-ספיקת לב (סיכון יחסי של 1.6, רווח בר-סמך 95% של 1.32-1.90).

מהנתונים עולה כי השכיחות של וריאנטים גנטיים נדירים שנקשרו עם מחלת שריר הלב הייתה גבוהה כפליים בחולים עם פרפור פרוזדורים וגבוהים עד פי חמישה בחולים עם הופעה מוקדמת של פרפור פרוזדורים, אשר הוגדרה כהופעה של הפרעת הקצב לפני גיל 45 שנים.

ממצאי המחקר מעידים עוד כי בחולים עם וריאנטים גנטיים שנקשרו עם קרדיומיופתיה תועד סיכון מוגבר להיארעות קרדיומיופתיה או אי-ספיקת לב לאחר אבחנת פרפור פרוזדורים, כאשר היקף העלייה בסיכון בהשוואה לאלו שאינם נשאים נע בין 50-70%, ללא תלות בסיכון קליני או פוליגני.

החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר מעידים כי בחולים עם פרפור פרוזדורים קיים סיכון משמעותי לאי-ספיקת לב וקרדיומיופתיה, כאשר הסיכון עולה משמעותית באלו עם פרפור פרוזדורים בגיל צעיר ולא מדובר במחלה שפירה בה יש להתמקד רק בטפול למניעת אירוע מוחי איסכמי.

JAMA Cardiol, April 30, 2025

לידיעה במדסקייפ