הודעת שערי צדק מומים וסקולריים הם הפרעה מולדת הגורמת להתפתחות לא תקינה של כלי הדם המאובחנת ברוב המקרים בילדות או בשלבי הבגרות המוקדמים. לפני כשבוע,
ע”פ דיווח מ”הארץ” ניסוי חדש וראשון מסוגו המיועד לטיפול במחלה גנטית החל כעת. במסגרת הניסוי הוזרמו לדמו של אדם בן 44 הסובל מתסמונת הנטר, מחלה גנטית הנגרמת
ע”פ דיווח של רוני לינדר בדהמרקר, ועדת הסל דנה אמש בתרופה ספינרזה, לטיפול במחלה הגנטית הנדירה והקטלנית SMA . התרופה זכתה לתשומת לב ציבורית בשל
מנתונים שהוצגו במהלך הכנס השנתי ה-87 מטעם ה-ATA (American Thyroid Association) עולה כי נוכחות מוטאציות TERT (Telomerase Reverse Transcriptase), בשילוב עם מוטאציית BRAF, מנבא סיכון
מדענים מאוניברסיטת קיימברידג’ גילו וריאנטים גנטיים חדשים העשויים להביא לעליה בסיכון להתפתחות סרטן שד, כך מדווחים במאמרים שפורסמו בכתבי העת Nature ו- Nature Genetics. לדברי
מתוצאות מחקר חדש מטעם ה-Institute of Cancer Research in London, אשר הוצגו במהלך כנס מטעם ה- American Society of Human Genetics, עולה כי השימוש במאפייני
ניתן לדגום דנ”א ספציפי לגידול מטיפות נוזל מי לשכה (Aqueous Humor) ובדיקה זו עשויה להוביל בסופו של דבר לאבחנה של רטינובלסטומה, כמו גם הערכת הפרוגנוזה
בחולים המאושפזים ביחידות טיפול נמרץ יילודים, ניתן לברר מקרים של חשד להפרעות גנטיות באמצעות ריצוף כל הגנום בתוך זמן קצר מאוד ובעלות נמוכה יותר, בהשוואה
טיפול תאי שמקורו ברקמת חבל הטבור עשוי לסייע בטיפול באטרופיה גיאוגרפית משנית לניוון מקולארי על-רקע גילי (AMD או Age-Related Macular Dengeneration), כך עולה מתוצאות מחקרים
ועדת ה-Cellular, Tissue and Gene Therapies Advisory Committee מטעם מנהל המזון והתרופות האמריקאי תמכה פה אחד (16 מצביעים) ובתוך מספר שניות בלבד בהצעת טיפול גן
מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת Clinical Endocrinology, עולה כי קרובי משפחה של חולים עם מחלת השימוטו מצויים בסיכון גבוה פי תשע להתפתחות מחלת השימוטו,
מניתוח חוזר של נתוני מחקר קודם אודות הסיכון המשפחתי של הפרעות מהספקטרום של אוטיזם עולה כי גורמים גנטיים אחראיים ל-83% מהסיכון להפרעות מהספקטרום של אוטיזם.
בנבדקים הנושאים פולימורפיזם Bsml סיכוי גבוה כפליים להתפתחות סרטן עור שאינו מלנומה, בהשוואה לאלו עם גורמי סיכון דומים, כולל גיל מתקדם, מין זכר ועיניים ועור
מחקר חדש המתפרסם ב- Am J Hematol נותן חיזוק נוסף ליעילות ולבטיחות של הטיפול ב- Eliglusta(שם מסחרי סרגלדה, ג’נזיים סאנופי) במחלת גושה מסוג 1 (GD1) במטופלים
וריאנטים בשני גנים האחראיים לייצור NAD (Nicotinamide Adenine Dinucleotide) מובילים לחסר NAD ונקשרו עם מספר מומים מולדים בבני אדם ובעברים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש,
בנשאים של וריאנטים שונים של path_MMR (Lynch Syndrome) תועדו דפוסים שונים של הסיכון לממאירות והישרדות החולים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, המבוססות על נתוני מאגר
גן APOE (Apolipoprotein E) שנקשר עם סיכון מוגבר למחלת אלצהיימר, מלווה גם בסיכון מוגבר לדיכאון בגיל מבוגר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו במהלך חודש
ע”פ מחקר המתפרסם ב-NATURE היום, צוות מדענים אמריקאים, סינים ומדרום קוריאה , הצליחו לתקן מוטציות גנטיות מסכנות חיים הקשורות לסיכון מוגבר לדום לב, בעוברים, כך שהתינוק
בנבדקים עם נטיה גנטית לריכוז סידן גבוה יותר בדם, בהשוואה לאוכלוסיה הכללית, סיכון מוגבר למחלת לב כלילית ואוטם לבבי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו
חוקרים ישראלים מסורוקה ומאוניברסיטת בן גוריון זיהו גן שמעורב באופן מהותי בתסמונת הגורמת לאי?פריון בגברים ואשר מובילה לחוסר יכולת לייצר תאי זרע כלל. על פי המחקר שפרסמו