בנבדקים עם נטיה גנטית לריכוז סידן גבוה יותר בדם, בהשוואה לאוכלוסיה הכללית, סיכון מוגבר למחלת לב כלילית ואוטם לבבי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו
חוקרים ישראלים מסורוקה ומאוניברסיטת בן גוריון זיהו גן שמעורב באופן מהותי בתסמונת הגורמת לאי?פריון בגברים ואשר מובילה לחוסר יכולת לייצר תאי זרע כלל. על פי המחקר שפרסמו
מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת The Lancet Oncology עולה כי טיפול אחזקה בטבליות Olaparib (לינפארזה) הוביל לשיפור משמעותי בהישרדות ללא-התקדמות, ללא השפעה מזיקה על
מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת Journal of the National Cancer Institute, מדווחים חוקרים כי בדיקת Oncotype DX DCIS Score (DS) מסייעת בריבוד הסיכונים והערכת
מוטאציות המופיעות לאחר הפריה עשויות לשחק תפקיד חשוב בהפרעות מהספקטרום של אוטיזם, כך עולה מתוצאת מחקר חדש, שכלל קרוב ל-6,000 משפחות ששילב שלוש טכניקות ריצוף
מאת ד”ר אלינור מוסרי בריסקין 21Gene recurrence scoreי (RS) הינו מדד המעריך את הסיכון של חזרה מקומית-איזורית (locoregional recurrence, LRR) בסרטן שד חיובי לרצפטורי אסטרוגן
מערכת בינה מלאכותית עשויה להאיץ משמעותית את ניתוח ריצוף של כל הגנום, שמצידו עשוי לסייע בצוואר הבקבוק המרכזי של תחום הגנטיקה של מחלות סרטן. במחקר
בדו”ח חדש מטעם ה-CMO (Chief Medical Officer) באנגליה המליצו לכלל חולי הסרטן, כמו גם לאלו עם מחלות נדירות, להשלים ריצוף גנטי מלא. למעשה, הומלץ כי
מחקר חדש המתפרסם ב-NATURE נותן ביסוס להערכה של קיומו של קשר גנטי לאוטיזם. המחקר מצא שאופן ההתבוננות של תינוקות על פרצופים ועצמים תלוי מאוד בגנטיקה: תאומים
פאנל של ה-FDA המליץ השבוע פה אחד לאשר טיפול גנטי ראשון מסוגו נגד סרטן (לאוקמיה לימפומפטית אקוטית , ALL) . מדובר על טיפול אימונותרפי אשר משנה גנטית
בעדכון ההנחיות לשימוש בסמנים לסרטן שד פולשני מוקדם, איגוד ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology) פורסמו המלצות ספציפיות לשימוש בבדיקה הגנטית MammaPrint לזיהוי נשים בהן
מחקר חדש להערכת מוטאציות גנטיות המעלות את הסיכון למדד מסת גוף גבוה מספק עדויות משמעותיות לפיהן מדד מסת גוף גבוה יותר משחק תפקיד סיבתי בסוכרת
דילמה אתית מסעירה את עולם הרפואה ומחוצה לה, הנוגעת לינוק בן 11 חודשים שנולד עם מחלה גנטית נדירה, encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome (שעד כה
על רקע הצורך של ילדים שנולדו בתרומת זרע להכיר את הרקע הגנטי שלהם, משרד הבריאות מקדם כעת מסלול חדש לתרומת זרע, במסגרתו, בכפוף לאישור התורם,
במאמר שפורסם במהלך חודש יוני בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מוטאציות גנטיות בתאי דם
למרות שידוע היטב כי נשאי מוטאציות BRCA1 ו-BRCA2 מצויים בסיכון מוגבר לסרטן שד ושחלות, מרבית המחקרים עד כה היו רטרוספקטיביים. כעת, במאמר שפורסם בכתב העת
בדיקות גנטיות זיהו וריאנט פתוגני באחד מכל שישה שורדים של מקרי דום לב פתאומי ללא הסבר בכל המקרים זוהה תפקוד תקין של חדר שמאל ועורקים
מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת JAMA Neurology, עולה כי למחלת פרקינסון וחלק מהמחלות האוטואימוניות ייתכנו גורמי סיכון גנטיים משותפים, ממצאים המעלים את האפשרות מערכת
ה-FDA אישר לראשונה תרופה לטיפול ב-15 סוגי סרטן שונים עבור מטופלים שלהם מאפיינים גנטיים של הגידולים. התרופה שאושרה היא PEMBROLIZUMAB (קיטרודה) , שכידוע היא מהדור החדש של
קמהדע בע”מ, חברת תרופות המייצרת מוצרים המבוססים על חלבוני פלסמה המתמקדת בתרופות יתום, מודיעה היום על פרסומן של תוצאות מעודכנות מניסוי קליני שלב 2 שהתבצע