בדיקות גנטיות זיהו וריאנט פתוגני באחד מכל שישה שורדים של מקרי דום לב פתאומי ללא הסבר בכל המקרים זוהה תפקוד תקין של חדר שמאל ועורקים כליליים תקינים. החוקרים כותבים כי המסר העיקרי בחולים אלו הוא כי הגורם לדום לב לא היה גלוי וכי באופן היסטורי, חולים אלו היו מיועדים להשתלת ICD ומעקב בלבד. עם זאת, השלמת בירור גנטי, בפרט בירור גנטי רחב, עשויה לסייע לזהות הסברים אחרים או תורמים משמעותיים לדום לב באחד מכל שישה חולים.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דום לב לא-מוסבר עשוי לנבוע מהפרעות קצב לב תורשתיות. חשיבות בדיקות גנטיות בקרב שורדי דום לב, ללא פנוטיפ קליני ברור, אינה ידועה.

מחקר CASPER (Cardiac Arrest Survivors with Preserved Ejection Fraction Registry) הינו מאגר גדול של שורדים לאחר דום לב, בו הערכה ראשונית הדגימו עורקים כליליים תקינים, מקטע פליטה תקי ובדיקת אק”ג תקינה במנוחה.

מבין 375 שורדי דום לב פתאומי בין 2006-2015, 174 השלימו בדיקות גנטיות. החולים סווגו לכאלו עם פנוטיפ חיובי (72 חולים) או פנוטיפ שלילי (102 חולים). בדיקות גנטיות בוצעו לפי שיקול הדעת של הרופא המטפל, בהתאם להנחיות העדכניות וזמינות הבדיקות. כל הוריאנטים הגנטיים שזוהו בדו”חות מעבדה נבחנו שוב ע”י החוקרים, בהתאם לקריטריונים העדכניים.

וריאנטים פתוגניים זוהו ב-29 חולים (17%) ו-70 וריאנטים שמשמעותם אינה ידועה זוהו ב-32 חולים. אירוע סינקופה קודם (יחס סיכויים של 4.0) וסיפור משפחתי של מוות פתאומי (יחס סיכויים של 3.2) נקשרו באופן בלתי-תלוי עם נוכחות וריאנט פתוגני. בחולים עם פנוטיפ-שלילי, בדיקות גנטיות רחבות הובילו לשיעורי דיוק גבוהים יותר (21% לעומת 8%), אך נקשרו עם שיעור גבוה יותר של וריאנטים שמשמעותם אינה ידועה (55% לעומת 5%).

החוקרים מסכמים וכותבים כי בדיקות גנטיות זיהו וריאנט פתוגני בחלק משמעותי מהחולים ששרדו דום לבבי ללא-הסבר. אירוע סינקופה קודם וסיפור משפחתי של מוות פתאומי מנבאים תוצאת בדיקה גנטית חיובית. הן גנים הקשורים בהפרעות קצב והן אלו הקשורים במחלת שריר לב נקשרו עם סיבוכים אלו.

Circ Cardiovasc Genet 2017

לידיעה במדסקייפ