הטיפול ב- Taliglucerase Alfa (אללייזו) מאושר במספר מדינות לשימוש בילדים ומבוגרים עם מחלת גושה. מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Blood Cells, Molecules & Diseases עולות
לראשונה, נעשה לאחרונה שימוש בטכנולוגיה של ריפוי גני (Gene therapy) כדי להתגבר על מחלה עצבית קטלנית שנגרמת בשל מוטציה בשם אדרנולויקודיסטרופיה (ALD) . ע”פ החוקרים מדובר בהישג שעד לאחרונה נחשב
במאמר המתפרסם באתר “הארץ” סוקרת ד”ר פאולינה פטצ’נקו, סגנית מנהל המחלקה ההמטולוגית במרכז רפואי וולפסון, את העדויות אודות הטיפול ב-CLL (לוקמיה לימפוציטית כרונית) באמצעות ונטוקלקס (ונקלקסטה, אבווי)
הודעת רוש חברת Roche הודיעה כי מנהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) אישר את פרג’טה® (pertuzumab), בשילוב עם הרספטין® ( trastuzumab) וכימותרפיה (משטר טיפולי מבוסס פרג’טה),
במאמר סקירת קוקרן זה, עולה כי בחולים עם מחלת אנדרסון-פברי, הטיפול ב-Agalsidase Beta (פברזיים) מלווה בשיעורי היארעות נמוכים יותר משמעותית של סיבוכים כלייתיים, קרדיווסקולאריים וצרברווסקולאריים,
חוקרים ישראלים גילו כי מה שמאפיין חולי סרטן לבלב שהצליחו לשרוד הוא רמה גבוהה יותר של מולקולת RNA המעכבת גידולים מחד ומאידך רמה נמוכה יותר
בעולם כולו דווחו רק כ-50 מקרים של חיבור בין הלסתות בפעוטות. המום המולד הנדיר טופל לפני ימים אחדים ברמב”ם, כשרופאי בית החולים בצעו ניתוח מוצלח
מאת ד”ר אלינור מוסרי בריסקין מעקב אחר נשים עם סרטן שד גרורתי באמצעות בדיקת circulating tumor DNA (ctDNA) עשוי למנוע חזרה של המחלה. כך על
ע”פ ממצאי סקר יילודים אשר מאז נובמבר 2015 כולל גם את הבדיקה לאיתור כשל חיסוני משולב חמור (SCID), המוכרת בשם מחלת “ילדי הבועה” עולה כי השכיחות בישראל
במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Global Oncology מדווחים חוקרים על ממצאי מחקר חדש, מהם עולה כי שיעורי היארעות מוטאציות EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor)
בג”צ , כצפוי, יש לאמר, דחה בשבוע שעבר את עתירת הורי הילדים החולים ב-SMA (מחלה ניוונית גנטית קשה) נגד משרדי הבריאות והאוצר, בדרישה למימון דחוף
ילדים שנולדו לאימהות עם דלקת מפרקים שגרונית (Rheumatoid Arthritis) מצויים בסיכון מוגבר למחלות כרוניות מסוימות, כך מדווחים חוקרים מדנמרק במאמר חדש שפורסם במהלך חודש דצמבר
שיטה חדשה נכנסה לשימוש בעולם בחודשים האחרונים, ומאפשרת טיפול בטוח וממוקד יותר במלפורמציות עורקיות-וורידיות. שלושה מטופלים ראשונים בארץ טופלו בשיטה זו על ידי ד”ר יעקב
מקור: משרד הבריאות לאור נתונים סותרים על מגמת שיעורי המומים המולדים בישראל, ועל מנת לתת תמונה מהימנה יותר של שיעורי המומים בישראל, הופק הדוח הנוכחי
ה-FDA אישר לראשונה בדיקה פורצת דרך לאפיון גנומי של גידולים סרטניים, וביטוח הבריאות הממשלתי בארה”ב המליץ לסבסד אותה לחולים בסרטן מתקדם בארה”ב בהודעה משותפת הכריזו
הודעת שערי צדק מומים וסקולריים הם הפרעה מולדת הגורמת להתפתחות לא תקינה של כלי הדם המאובחנת ברוב המקרים בילדות או בשלבי הבגרות המוקדמים. לפני כשבוע,
ע”פ דיווח מ”הארץ” ניסוי חדש וראשון מסוגו המיועד לטיפול במחלה גנטית החל כעת. במסגרת הניסוי הוזרמו לדמו של אדם בן 44 הסובל מתסמונת הנטר, מחלה גנטית הנגרמת
ע”פ דיווח של רוני לינדר בדהמרקר, ועדת הסל דנה אמש בתרופה ספינרזה, לטיפול במחלה הגנטית הנדירה והקטלנית SMA . התרופה זכתה לתשומת לב ציבורית בשל
מנתונים שהוצגו במהלך הכנס השנתי ה-87 מטעם ה-ATA (American Thyroid Association) עולה כי נוכחות מוטאציות TERT (Telomerase Reverse Transcriptase), בשילוב עם מוטאציית BRAF, מנבא סיכון
מדענים מאוניברסיטת קיימברידג’ גילו וריאנטים גנטיים חדשים העשויים להביא לעליה בסיכון להתפתחות סרטן שד, כך מדווחים במאמרים שפורסמו בכתבי העת Nature ו- Nature Genetics. לדברי