ע”פ דיווח מ”הארץ” ניסוי חדש וראשון מסוגו המיועד לטיפול במחלה גנטית החל כעת. במסגרת הניסוי הוזרמו לדמו של אדם בן 44 הסובל מתסמונת הנטר, מחלה גנטית הנגרמת בשל חוסר באנזים IDS בשל פגם גנטי, מיליארדי תאים עם עותקים מתוקנים של ה-DNA שלו.
מטרת החוקרים היא לבחון אם טיפול זה יצליח להשיג ריפוי מלא של המחלה. להערכתם תוך כחודש ניתן יהיה לקבל ממצאים ראשוניים המעידים על הצלחת הטיפול.
במידה והטיפול החדשני הזה יוכתר בהצלחה הוא יהווה פתח לטיפולים דומים של מחלות גנטיות אחרות.
חתימת 7 גנים בדם חוזה מי יגיב לטיפולי TNFi ב־RA מאומתת בשלוש קבוצות עצמאיות עם AUC≥0.85 .
חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון בנגב חשפו מנגנון המקשר בין התפתחות תאי עור להגנה חיסונית, ומציעים תובנות חדשות לגבי מחלות עור דלקתיות כמו פסוריאזיס ודלקת עור אטופית.
המחקר מצא כי ביטוי נמוך של הקולטן CR1 משמש מנגנון מרכזי בהתפתחות תסמונת אנטי־פוספוליפידית קטסטרופלית ומשמש יעד טיפולי פוטנציאלי
חירשות אוטוזומלית רצסיבית 9, הנגרמת על ידי מוטציות בגן OTOF, מאופיינת באובדן שמיעה דו־צדדי, חמור עד מלא, מולד או טרום־לשוני
המאמר מציג קשר בין אובדן כרומוזום Y בלויקוציטים לבין סיכון גבוה לחזרת המחלה ופעילות דלקתית מוגברת בחולי GCA
הטיפול המשולב של קלופידוגרל ואספירין מוכר כמפחית סיכון לשבץ חוזר. ידוע כי שונות גנטית ב־CYP2C19 משפיעה על יעילות קלופידוגרל, במיוחד אצל נשאי אללים של אובדן תפקוד
לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!