ניתן לדגום דנ”א ספציפי לגידול מטיפות נוזל מי לשכה (Aqueous Humor) ובדיקה זו עשויה להוביל בסופו של דבר לאבחנה של רטינובלסטומה, כמו גם הערכת הפרוגנוזה והתגובה לטיפול של החולים, כך עולה מתוצאות מחקר ראשון מסוגו להערכת בדיקה זו.
החוקרים השלימו סדרת מקרים בין 2014 עד 2015 במרכז לטיפול ברטינובלסטומה. הם בודדו cfDNA (Cell-Free DNA) משש דגימות נוזל מי לשכה משלושה ילדים (שני בנים ובת אח שאובחנו בגילאי 7, 20 ו-28 חודשים). שניים מהילדים עברו ניתוח הוצאת העין ואחד נדרש לטיפול בזריקות מרובות של Melphalan.
החוקרים כותבים כי הערכת מי הלשכה מדגימות עיניים שהוצאו הדגימו דפוס תואם בין cfDNA מהגידול ובין שינויים במספר עותקים כרומוזומאליים, המשקפים שינויים בגידול. בנוסף, מוטאציית Nonsense RB1 מילד אחד זוהתה מדגימת מי לשה שהושגה במהלך זריקה לתוך הזגוגית של Melphalan וזו תאמה לדגימה מהגידול שהוצא. ריצוף של הדנ”א ממי הלשכה והדנ”א מהגידול הדגים בהמשך את אותה מוטאציית RB1.
ממצאי המחקר מעידים כי מי הלשכה עשוים לשמש כסמן עזר לביופסיית הגידול כאשר רקמת גידול רטינובלסטומה אינה זמינה. החוקרים מסכמים וכותבים כי שיטה זו תאפשר ניתוח של דנ”א שמקורו מהגידול בעיניים עם רטינובלסטומה לאחר טיפול הצלה, שלא הוצאו בניתוח.
טכניקה זו של ביופסיה נוזלית עשויה לסייע באפיון מולקולארי של רטינובלסטומה, ללא הסיכונים הכרוכים בביופסיית גידול ישירה. שיפור נוסף של הטכנולוגיה עשויה להביא לשיפור דרמטי בטיפול בחולים אלו ע”י זיהוי החולים הצפויים לתועלת מטיפולים המשמרים את העין מצד אחד ואלו הנדרשים לניתוח הוצאת העין מצד שני.
מחקר רב-מרכזי בנושא, הכולל מספר חולים גדול, עשוי לסייע באישור ממצאי המחקר הנוכחי וקידום הנושא.
JAMA Ophthalmol 2017
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!