בישראל שכיחות כפולה של תמסונת X שביר בשל תת איבחון נשאות לפני ההריון (הארץ)
ע”פ מאמר של ד”ר לידיה גביס ב”הארץ” חוסר מודעות מספק בארץ לתסמונת X שביר (Fragile X Syndrome) גורם לכך שגם משפחות הנמצאות בסיכון אינן עוברות
לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך
ע”פ מאמר של ד”ר לידיה גביס ב”הארץ” חוסר מודעות מספק בארץ לתסמונת X שביר (Fragile X Syndrome) גורם לכך שגם משפחות הנמצאות בסיכון אינן עוברות
מאת מערכת אי-מד ה-FDA בוחן בימים אלה את האפשרות לאשר הליך הפרייה שיתבסס על חומרים גנטיים של שלושה אנשים, וזאת במטרה למנוע העברת מחלות גנטיות
חשיפה טרום לידה לפראצטמול, תרופה הנחשבת כבטוחה בזמן ההריון, עלולה להעלות הסיכון לבעיות התנהגות ביילודים, לרבות ADHD , והפרעה היפרקינטית (HKD) שהיא סוג הפרעה חמורה
סיכום המחקר באדיבותסטארגומיםwww.stargumim.co.il. מחקר שבחן גישה חדשה לטיפול גנטי למחלת פרקינסון הציג תוצאות מבטיחות במחקר בפאזה 1/2, ללא אירועים בטיחותיים מרכזיים , תוך השגת שיפור
סקירת מומחים מה- LANCET Neurology עריכה שהחשיפה הגוברת והולכת של ילדים לחומרים רעילים שונים, ביניהם גם הפלואוריד, קשורה ככל הנראה ל”מגיפת” האוטיזם והפרעות הקשב. ע”פ הסקירה
ע”פ מחקר חדש מה-Am J Psychiatry העברת מידע למטופל מבוגר כי הוא נושא את האלל E (APOE) ε4 הידוע כגורם סיכון להתפתחות אלצהיימר, קשורה לפגיעה בתפקודי
על אונקולוגים המטפלים בחולה חדש עם ממאירות להשלים את ההיסטוריה המשפחתית של החולה, בעיקר בנוגע למחלות ממאירות בקרובי משפחה מדרגה ראשונה ושנייה, כך טוענים מומחים
בנשים בגילאי 35 שנים ומעלה קיים סיכון נמוך יותר למומים מולדים מג’וריים, בהשוואה לנשים צעירות יותר, כך מדווחים חוקרים במהלך הרצאה שניתנה במסגרת ה-Society of
מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו במהלך חודש ינואר בכתב העת British Journal of Psychiatry, עולה כי בקומיקאים רבים ניתן לזהות תכונות של הפרעת אישיות פסיכוטית. עם
Choroideremia מצטרפת לרשימת המחלות שמקורן בגן יחיד המגיבות לטיפול גנטי, כך עולה מתוצאות מחקר קליני בשלב 1/2, שפורסמו במהלך חודש ינואר בכתב העת Lancet. הממצאים
במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש עם התקדמות ניכרת במסע להפקת תאי כליות מתפקדים
טביעת אצבע של Glycan בדם עשויה בסופו של דבר לשמש ככלי סקירה לזיהוי חולים עם זיהום בהליקובקטר פילורי בסיכון לממאירות של הקיבה, כך עולה מתוצאות
במאמר המתפרסם ב”הארץ” סוקרת ד”ר מיכל הרן את הקשר בין מוטציות גנטיות לרגישות לחומרים רעילים, כשהדגש הוא שאותם “חומרים רעילים” יכולים להיות במקרים רבים גם
חוקרים מדנמרק מדווחים במאמר חדש שפורסם בכתב העת Human Reproduction מדווחים על סיכון מוגבר לתמותה בקרב ילדים מתחת לגיל חמש שנים, שנולדו לאבות בגילאי ארבעים
בנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד או שחלות מומלץ להשלים בדיקות למוטאציות בגן BRCA, כך לפי המלצות ה-USPSTF (U.S. Preventive Services Task Force).
במחקר חדש מדגימים חוקרים כיצד מתפתח גידול מסוג אדנוקרצינומה של הוושט במהלך תקופה של ארבע שנים, כתהליך דינאמי, אקראי של שיווי משקל ולאחריו שינוי גנטי
ע”פ דיווח מ”הארץ” המבוסס על מאמר מה-SCIENCE , מדענים אמריקאיים מדוחים כי הצליחו לגלות קוד נוסף, שני ב-DNA. לתגלית עשויות להיות השלכות על חקר מוטציות
ע”פ דיוח ב”הארץ” חוקרים ישראלים הצליחו לאפיין גנים בתאי דם אשר קשורים ליצירת קולטנים בתאי המוח אשר מהווים יעד טיפולי של תרופות נוגדות דכאון. באמצעות
במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה קשר בין שינויים מוקדמים במבנה המוח ובין נטייה גנטית למחלת אלצהיימר.
חוקרים ישראלים ואמריקאים זיהו כי שתי וריאציות ספציפיות של הגן NDST3 , כאשר הן נמצאות אצל יהודים ממוצא אשכנזי – הסיכון להתפתחות סכיזופרניה גדול יותר ב-40% .
ניתן להשתמש בחצי המקלדת ובמקש Esc לפתיחה וסגירה.