בנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד או שחלות מומלץ להשלים בדיקות למוטאציות בגן BRCA, כך לפי המלצות ה-USPSTF (U.S. Preventive Services Task Force).
ההמלצות תקפות רק לנשים עם היסטוריה משפחתית חיובית של מחלות ממאירות. ה-USPSTF ממליץ כנגד ייעוץ גנטי שגרתי או בדיקות לנשים ללא היסטוריה משפחתית הקשורה במוטאציות BRCA. ההמלצה אינה כוללת גברים, למרות שניתן לזהות בני משפחה רבים ממין זכר במהלך הבדיקות.
המומחים מסבירים כי המלצות אלו תקפות לנשים שלא אובחנו עם ממאירות הקשורה במוטאציה בגן BRCA וללא סימנים או תסמינים של המחלה. בנשים עם קרובת משפחה אחת, או יותר, עם מוטאציה המעלה את הסיכון לממאירות בגנים BRCA1 או BRCA2, מומלץ ייעוץ ובדיקות גנטיות.
ב-USPSTF מכירים בחשיבות האפשרית של הערכה נוספת של נשים שאובחנו עם סרטן שד או סרטן שחלות. עם זאת, הערכה זו הינה חלק מניהול המחלה והינה מעבר להיקף המלצה זו.
ההמלצה נוגעת רק לבדיקות וייעוץ גנטי במסגרת רפואה ראשונית .
בנשים עם סיפור משפחתי חיובי של ממאירויות הקשורות במוטאציה בגן BRCA, מומחי ה-USPSTF מצטטים מספר כלים להערכה מהירה של הסיכון בהם יכולים להיעזר רופאים ראשוניים במטרה לקבוע את הצורך בייעוץ גנטי מעמיק. דוגמאות לכלים אלו כוללות את Ontario Family History Assessment Tool, Manchester Scoring System, Referral Screening Tool, Pedigree Assessment Tool ו-FHS-7.
באופן כללי, לכלים אלו רגישות העולה על 85%, אם כי חלק מהכלים לא עברו הערכה מקיפה במחקרים.
ניתן להשלים ייעוץ גנטי בנוגע למוטאציות בגן BRCA ע”י איש צוות מיומן, כולל רופאים ראשוניים.
בנוכחות סיפור משפחתי או אישי המכוון לנטייה תורשתית למחלות ממאירות, יש להשלים בדיקות רק בנשים עם גישה לאיש צוות רפואי המיומן בייעוץ גנטי ופירוש התוצאות, וכאשר התוצאות יסייעו בתהליכי קבלת החלטות.
במידת האפשר, בדיקה ראשונה למוטאציות בגן BRCA יכללו קרובת משפחה עם סרטן שד או סרטן שחלות. בהעדר קרובת משפחה חולה, חלופה סבירה הינה בדיקת המטופלת.
לפני הבדיקות חשוב להסביר היטב את הנושא וההשלכות של הבדיקות למטופלת ולבחון את רצונה בהשלמת הבדיקות.
פאנל ה-USPSTF מציין כי חסרות עדויות התומכות בבדיקות סקירה אינטנסיביות בנשאיות מוטאציות בגן BRCA. תרופות שהביאו להפחתת הסיכון לסרטן שד באוכלוסיה הכללית לא נבחנו בנשאיות מוטאציות בגן BRCA. מחקרים הוכיחו כי ניתוחים (כולל כריתה מונעת של השדיים וכריתת שחלות וחצוצרות) עשויים להפחית את הסיכון לסרטן שד או סרטן שחלות.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!