וריאנטים נדירים בגנים הקשורים לקרדיומיופתיה, בפרט TTNtv (Titin-truncating Variants), מלווים בסיכון מוגבר לקרדיומיופתיה על-רקע טיפול אונקולוגי בילדים ובמבוגרים ובשכיחות מוגברת של אירועים חריגים לבביים במבוגרים,
שיעורי בדיקות גנטיות לסרטן שד או שחלות עדיין מצויים הרבה מתחת למומלץ בהנחיות הנוכחיות, כך עולה מתוצאות מחקר רטרוספקטיבי חדש, שפורסמו בכתב העת Journal of
מניתוח גנטי של נבדקים ששרדו ממאירות בילדות זוהה שינוי גנטי המלווה בסיכון מוגבר משמעותית לאירועים מוחיים באלו שטופלו בהקרנות לגולגולת, כך מדווחים חוקרים במהלך הכנס
הודעת האונ’ העברית מחקר חדש מהאוני’ העברית מצא מנגנון שעשוי להסביר מעל ל-30 מחלות גנטיות מחקר שבוצע על ידי חוקרות מהפקולטה לרפואה באוניברסיטה העברית גילה
חלק מחולי הסרטן עלולים להגיב באופן חמור לטיפולים כימותרפיים נפוצים, אך למרות שישנן בדיקות העשויות לסייע בזיהוי חולים אלו בדיקה לחסר אנזים DPD (Dihydropyrimidine Dehydrogenase)
חוקרים ישראלים מהטכניון פיתחו בדיקה אשר מסוגלת להעריך את “הגיל החיסוני” של הנבדק. כתוצאה מכך הבדיקה תאפשר זיהוי של מטופלים אשר נמצאים בסיכון לפתח מחלות שונות וכן
מריצוף גנטי של אדנוקרצינומה של הלבלב עולה כי 17% מהגידולים הכילו שינויים העשויים להפוך את תאי הסרטן לרגישים יותר לתכשירים שהוכחו כיעילים כנגד ממאירויות אחרות.
איגוד ה-ASBrS(American Society of Breast Surgeons) ממליץ להציע בדיקות גנטיות לכלל הנשים עם סרטן שד ולא להגביל בדיקות אלו רק לנשים בסיכון הגבוה ביותר למוטאציות
הודעת רוש חברת רוש מכריזה כי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (ה?FDA) קיבל את הבקשות לאישור תרופה חדשה (NDAs) של החברה, והעניק priority review ל- entrectinib
הרחבת היקף הבדיקות הגנטיות מעבר לאלו המומלצות בהנחיות הנוכחיות עשויה לסייע בסיווג טוב יותר של חולים עם סרטן ערמונית לפי וריאנטים פתוגניים ולהביא לשיפור הטיפול
שיטה חדשה שפותחה ע”י חוקרים ישראלים מאוניברסיטת תל אביב בראשותו של פרופ’ נועם שומרון תאפשר זיהוי של אלפי מוטציות גנטיות בעוברים בתחילת ההיריון באמצעות בדיקת דם של האם.
1 מתוך כל 20 נשים שחורות ממוצא אפריקני סובלת מהתקרחות צלקתית. כעת, בתום מחקר בן 7 שנים, נמצאה הסיבה לתופעה זו. החלבון הפגום במחלה הפך
הבדלים מגדריים עשויים להשפיע על המורפולוגיה והפיזיולוגיה של המוח בתקופת ההתפתחות והזקנה. מנתונים חדשים, שפורסמו בכתב העת PNAS מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, בו
הדור הראשון של הילדים שנולדו בעקבות שימוש באמצעים טכנולוגיים להפריה כולל הפריה חוץ-גופית אינם מצויים בסיכון מוגבר לממאירות, בהשוואה לאוכלוסיה הכללית או אלו שנולדו בעקבות
הודעת האגודה למלחמה בסרטן לרגל יום המשפחה המצוין היום (שלישי 5.2.2019) קוראת האגודה למלחמה בסרטן לציבור הרחב, לברר את הסיפור המשפחתי שלהם באמצעות שאלון דיגיטלי,
המהפכה הדיגיטאלית נמשכת בתחום הפתולוגיה והובילה גוף מקצועי מוביל להתעדכן באפשרויות הזמינות כיום ולפרסם הנחיות חדשות אודות בדיקה אבחנתית חשובה לגידולים ממאירים של השד. איגוד
הפרעות בבלוטת התריס קשורות בקשר סיבתי עם פרפור ורפרוף פרוזדורים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת JAMA Cardiology. החוקרים מדווחים כי נוכחות גנים
חוסר התאמה של אנטיגני HLA לווה בסיכון מופחת לסרטן העור בקרב חולים לאחר השתלת לב וריאה, כך עולה מניתוח משני של נתונים ממחקר TSCN (Transplant
במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the National Cancer Institute מדווחים חוקרים על תוצאות מטה-אנליזה חדשה, מהן עולה כי מוטאציות בגני BRCA1 או BRCA2 מלוות
במחקר חדש שאותו הוביל פרופ’ נדב אחיטוב, שפורסם בחודש האחרון ב-Science מדווחים החוקרים על הצלחה של טיפול גנטי , CRISPRa, בהשמנת יתר בעכברים. במחקר נמצא כי