הרחבת היקף הבדיקות הגנטיות מעבר לאלו המומלצות בהנחיות הנוכחיות עשויה לסייע בסיווג טוב יותר של חולים עם סרטן ערמונית לפי וריאנטים פתוגניים ולהביא לשיפור הטיפול הרפואי בחולים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו במהלך חודש פברואר בכתב העת JAMA Oncology.

החוקרים בחנו את הנתונים אודות 3,607 גברים עם היסטוריה אישית של סרטן ערמונית, אשר השלימו בדיקות גנטיות בין 2013-2018. גיל הגברים הממוצע בעת האבחנה עמד על 60 שנים ובעת הבדיקות הגנטיות עמד על 67 שנים.

מהנתונים עולה כי ב-17.2% זוהו וריאנטים גנטיים תורשתיים; עם זאת, רק 30.7% מהוריאנטים תוארו בגנים BRCA1/2 ורק 43.8% מהוריאנטים זוהו בגנים שנכללו בגנים המומלצים לבדיקה בהנחיות בנושא סרטן ערמונית לשנת 2018: BRCA1/2, ATM, PALB2 ו-FANCA.

יתרה מזאת, וריאנטים בגנים לתיקון דנ”א בעלי השלכות משמעותיות על הטיפול, זוהו ב-1.74% מהוריאנטים שנבחנו.

בין החולים עם תוצאות חיוביות, עשרת הגנים המובילים כללו BRCA2 (24.3%), CHEK2 (14.1%), ATM (9.6%), MUTYH (8.2%), BRCA1 (6.4%), HOXB13 (גנן הקשור עם הסיכון לסרטן ערמונית, 4.5%), APC (4.5%), MSH2 (3.4%), TP53 (3.3%) ו-PMS2 (2.7%).

השיעורים הגבוהים ביותר של וריאנטים חיוביים זוהו בגברים יהודים ממוצא אשכנזי (22.7%) ובלבנים (17.8%). בהשוואה לקבוצות אתניות אחרות, באפריקאים-אמריקאים (10.1%, יחס סיכויים של 0.527) והיספאנים (יחס סיכויים של 0.325) תועדו שיעורים נמוכים יותר של וריאנטים גנטיים.

מהערכת הסיפור המשפחתי עלה כי 37% מהגברים עם וריאנטים גנטיים לא היו עונים על הקריטריונים להשלמת בדיקות גנטיות, על-פי הנחיות ה-NCCN בנושא סרטן ערמונית.

החוקרים כותבים כי אין ספק כי דרושים מחקרים נוספים בנושא. לדבריהם, כאשר יהיו גישות טיפול חדשות יותר, המכוונות יותר כנגד מוטאציות תורשתיות, אזי חשיבות בדיקות אלו תקבל משנה תוקף.

JAMA Oncol 2019

לידיעה במדסקייפ