שיטה חדשה שפותחה ע”י חוקרים ישראלים מאוניברסיטת תל אביב בראשותו של פרופ’ נועם שומרון תאפשר זיהוי של אלפי מוטציות גנטיות בעוברים בתחילת ההיריון באמצעות בדיקת דם של האם.

החוקרים  פיתחו שיטה המבוססת על אלגוריתם שמאפשר את זיהוי הגנום של העובר בתוך דם האם ואיתור מוטציות גנטיות ברמת הגן הבודד.

בניגוד לבדיקות הקיימות המבוססות על דגימת מי שפיר, מדובר בבדיקה פשוטה ולא פולשנית. המחקר על הפיתוח התפרסם אמש בכתב העת האמריקאי Genome Research.

למאמר המלא

בדיווח ב”הארץ” התייחס פרופ’ נועם שומרון לפוטנציאל השימוש בשיטה:

“לאור התוצאות המרשימות, אנחנו מבקשים כעת לקדם את הטכנולוגיה שלנו לשלב המסחרי, שיאפשר ניסויים במספר גדול בהרבה של נשים הרות, ובהמשך פיתוח של בדיקת סקר מניעתית לכל אם שתהיה מעוניינת בכך. אנחנו מאמינים שבעתיד תוכל כל אשה בהיריון לעבור בדיקה נגישה וקלה המבוססת על השיטה החדשנית, כבר בשלב מוקדם מאוד בהיריון. דבר זה יוכל להקל על הורים ורופאים בהחלטה על הפסקה מוקדמת של ההיריון, במקרים רבים שבהם העובר פגוע. בכך ייחסך סבל רב מהתינוקות וממשפחותיהם“.

לכתבה ב”הארץ”