גנטיקה

חוקרים ישראלים מדווחים על חפיפה משמעותית בין מוטציות מוחיות בחולי אלצהיימר ואוטיסטים (Molecular Psychiatry, הארץ)

מערכת האתר
מערכת האתר
אין תגובות|10/12/2019

ע”פ דיווח ב”הארץ” חוקרים ישראלים מצאו חפיפה של מאות מוטציות גנטיות הקיימות בילדים אוטיסטים והסובלים מפיגור שכלי עם מוטציות של חולי אלצהיימר. החוקרים התמקדו במוטציות בגן  ADNP, שנמצא

קרא עוד »
אונקולוגיה

חשיבות היסטוריה משפחתית של סרטן שד בקביעת הגיל בו יש להתחיל בבדיקות סקר לממאירות (JAMA Oncol)

מערכת האתר
מערכת האתר
אין תגובות|18/11/2019

חוקרים שהשלימו מחקר ארצי גדול ותוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA Oncology קוראים לשנות את ההמלצות המופיעות בהנחיות הנוכחיות לבדיקות סקר לסרטן שד, כך שיינתן משקל

קרא עוד »
גנטיקה

דחיית הופעת האלצהיימר ב-20 שנה אצל אשה עם מוטציה גנטית משפחתית הובילה לתגלית שעשויה לסייע בפיתוח טיפול גנטי (NATURE, NYT, הארץ)

מערכת האתר
מערכת האתר
אין תגובות|05/11/2019

מחקר שנערך על אשה שהייתה צפויה לפתח אלצהיימר בגיל 50 בשל מוטציה גנטית משפחתית, אך לא גילתה סימנים אלה אלא רק בגיל 70 הוביל לתגלית

קרא עוד »
אנדוקרינולוגיה

הנחיות חדשות מטעם ה-GRS בנושא טיפול בקומה נמוכה בילדים (האיגוד לאנדוקרינולוגיה ילדים)

מערכת האתר
מערכת האתר
אין תגובות|08/10/2019

סקירה חדשה המוצגת באתר האיגוד לאנדוקרינולוגיה ילדים בעריכת ד”ר פרפל מציגה את עיקרי ההמלצות החדשות להערכת האבחנה והטיפול במקרים של קומה נמוכה בילדים. המסמך מתייחס

קרא עוד »
אונקולוגיה

תוצאות מחקר חדש מאשרות את הערך של בדיקת אונקוטייפ בסרטן שד מוקדם ככלי עזר לבחירת טיפול כימותרפי (JAMA Oncology)

מערכת האתר
מערכת האתר
אין תגובות|04/10/2019

נתונים חדשים מאשרים את חשיבות בדיקת אונקוטייפ (Oncotype DX) להערכת הביטוי של 21 גנים במטרה לסייע בבחירת טיפול כימותרפי אדג’וונטי בנשים עם סרטן שד בשלב

קרא עוד »