במאמר שפורסם בכתב העת Ophthalmology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולות עדויות התומכות בטיפול ב- Voretigene Neparvoven-rzyl(VN) בחולים עם דיסטרופיה תורשתית של הרשתית על-רקע מוטאציית RPE65.

במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לדווח על השפעות טיפול גנטי המבוסס על VN במקרים של דיסטרופיה תורשתית של הרשתית על-רקע מוטאציית RPE65, כולל תוצאות מחקר מעקב בשלב 1 לאחר 4 שנים ומחקר בשלב 3 לאחר שנתיים.

החוקרים מדווחים כי 40 משתתפים קיבלו טיפול ב-1.5 x 10 11 וקטורי גנום של VN לכל עין בלפחות עין אחת במהלך המחקרים, כולל 11 משתתפים במחקר בשלב 1 ו-29 משתתפים במחקר בשלב 3 (20 משתתפים בקבוצת ההתערבות המקורית ו-9 משתתפים שתחילה היו בקבוצת הביקורת ולאחר מכן היו בקבוצת ההתערבות).

תוצאי הסיום המשותפים למחקרים בשלב 1 ובשלב 3 כללו את השינוי ב-MLMT (Multi-Luminance Mobility Test), בדיקת FST (Full-Field Light Sensitivity Test) וחדות הראיה המתוקנת הטובה ביותר. באשר לבטיחות, החוקרים בחנו את האירועים החריגים, תוצאות בדיקות עיניים, בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה.

לאחר 4 שנים, השינוי הממוצע במדד MLMT lux score עמד על 2.4 נקודות, לעומת 2.6 נקודות שנה אחת לאחר מתן הטיפול במשתתפים במחקר בשלב 1 (8 משתתפים), 1.9 נקודות בשנה השניה ו-1.9 נקודות בשנה הראשונה לאחר הטיפול בקרב משתתפים שהיו בקבוצת הביקורת בשני המקרים (20 משתתפים) ו-2.1 נקודות בשנה הראשונה לאחר המתן בקרב משתתפים שהיו תחילה בקבוצת הביקורת ולאחר מכן נכללו בקבוצת ההתערבות (9 משתתפים).

בכל שלוש הקבוצות נשמר שיפור ממוצע במדד FST, עדות לשיפור של למעלה מ-2log10 ברגישות לאור לאחר שנה אחת וביקורי מעקב נוספים.

פרופיל הבטיחות תאם לפרופיל של פרוצדורת הסרת זגוגית העין וזריקה לתת-רשתית ולא תועדה השפעה שלילית על מערכת החיסון.

החוקרים מסכמים וכותבים כי טיפול VN הדגים פרופיל סיכון-תועלת חיובי בחולים עם דיסטרופיה תורשתית של הרשתית על-רקע מוטאציית RPE65. פרופיל הבטיחות תאם לזה של הפרוצדורה למתן הטיפול. ממצאים אלו תומכים בהשפעות ארוכות הטווח של הטיפול לאורך עד ארבע שנים.

Ophthalmology. 2019;126(9):12731285

הערת מערכת:

התכשיר (לוקסטורנה)  אושר לאחרונה בסל הבריאות  לטיפול ב- לbiallelic RPE65 mutation-associated retinal dystrophy.