בחולים עם קרדיומיופתיה על-רקע ATTR (Transthyretin Amyloid), טיפול ב- Tafamidis(וינדמקס) מלווה בשיעורים נמוכים יותר של אשפוזים משנית למחלות לב וכלי דם ומשך אשפוז קצר יותר,
בכתב העת Trends in Cancer פורסם מאמר סקירה אשר עוסק בטיפולים בסרטנים עם שינויים גנומיים ב-RET ובפרט בסרטן בלוטת התריס וסרטן ריאה מסוג תאים שאינם
מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-European Academy of Allergy and Clinical Immunology עולה כי מבחינה אובייקטיבית, גברים חווים תסמינים חמורים יותר של אטופיק דרמטיטיס בהשוואה
מוות מסתורי של שני תינוקות בגיל שבועיים מאותה משפחה, שניהם כשבועיים לאחר לידה הוביל לגילוי גנטי מרעיש שיסייע במניעת % 30-40 ממקרים של מחלות קשות ופטירות בפעוטות ומבוגרים.
מחקר חדש שהוצג בקונגרס האקדמיה האירופית לנוירולוגיה (EAN) 2022, הראה כי מוטציות גנטיות ספציפיות עשויות לחזות הישרדות בחולים עם מחלת פרקינסון
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מואץ של משלב Dabrafenib עם Trametinib למבוגרים וילדים בגילאי 6 שנים ומעלה עם גידולים
כמומחה בנוירולוגיה ילדים ומומחה להתפתחות הילד, מוביל ד”ר דענא יוזמה להעלאת המודעות לבדיקות סקר גנטי. לדבריו של דר דענא, קיימת בעיה של חוסר מודעות בציבור הערבי
מנתונים שפורסמו בכתב העת Gastroenterology עולה כי במבוגרים מתחת לגיל 50 עם תסמונת מטבולית או השמנה סיכון מוגבר לסרטן מעי גס ורקטום בגיל צעיר יותר,
במאמר שפורסם בכתב העת British Journal of Nutrition מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה קשר הדוק בין צריכת סלניום בתזונה ובין אורך הטלומרים
הטיפול בקיטרודה (Pembrolizumab) אושר ע”י ה-NICE (National Institute for Health and Care Excellence) לטיפול בשילוב עם כימותרפיה לנשים מבוגרות עם צורה נדירה של סרטן שד
במאמר שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי טיפול ב-Ibrutinib (אימברוביקה) בשילוב עם כימו-אימונותרפיה לווה
בנשים עם סרטן שד וביטוי בדרגה נמוכה של HER2, אשר בעבר לא התאימו לטיפול המכוון כנגד HER2, תועדה תועלת לטיפול בתצמיד נוגדן-תרופה כנגד HER2, Trastuzumab
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את הרחבת השימוש ב- Risdiplam (אווריסדי) גם לתינוקות מתחת לגיל חודשיים עם SMA (Spinal Muscular Atrophy)
עדויות עולם-אמיתי שפורסמו בכתב העת Patient Preference and Adherence תומכות בשיעורי היענות גבוהים לטיפול ב-Tafamidis (וינדמקס) בקרב חולים עם קרדיומיופתיה על-רקע ATTR (Transthyretin Amyloid). ברקע
מנתונים שפורסמו באתר MedRxiv וטרם עברו סיקור עמיתים עולה כי בשילוב עם גורמי סיכון קליניים, מדד סיכון גנומי עשוי לנבא את הסיכון לדימום תוך-מוחי במהלך
זהו גם הטיפול הראשון המאושר לטיפול בילדים הסובלים מ- AADC-deficiency, מחלה נוירולוגית נדירה ביותר ומסכנת חיים סוכנות התרופות האירופית (European Medicines Agency) הודיעה כי הוועדה
במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Psychiatric Research מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי אין קשר משמעותי בין הפרעה פסיכיאטרית אצל ההורים
אונקוטייפ שד זוכה לדירוג הגבוה ביותר מבין כל הבדיקות הגנומיות המופיעות בהנחיות המקצועיות הן מבחינת איכות העדויות וחוזק ההמלצה. ההנחיות החדשות משקפות את רמת העדויות
מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Trientine Tetrahydrochloride לטיפול במבוגרים עם מחלת ווילסון יציבה. המומחים מסבירים כי מחלת ווילסון הינה
אחד מהפרויקטים הראשונים שנבחרו במסגרת שיתוף הפעולה הינו פיתוח בדיקה ביתית לא חודרנית לניטור של מחלת יתום גנטית בשם Maple Syrup Urine Disease הפרויקטים הנבחרים