מחקר חדש שהוצג בקונגרס האקדמיה האירופית לנוירולוגיה (EAN) 2022, הראה כי מוטציות גנטיות ספציפיות עשויות לחזות הישרדות בחולים עם מחלת פרקינסון (PD). על פי תוצאות המחקר, בהשוואה לחולים ללא מוטציה, לחולים עם מוטציית SNCA או GBA היה זמן הישרדות קצר יותר משמעותית, בעוד שלמטופלים עם מוטציה LRRK2 או PRKN היה זמן הישרדות ארוך יותר.
מחלת פרקינסון היא מחלה נוירודגנרטיבית המושפעת מגורמים סביבתיים וגנטיים כאחד. לכ-5% מהחולים עם ההפרעה יש וריאנט גנטי ידוע, אך רוב המקרים מתרחשים באופן ספורדי וללא היסטוריה משפחתית. המוטציות השכיחות ביותר הגורמות ל-PD הן בגנים SNCA, LRRK2 PRKN, ו-GBA, אמרה החוקרת הראשית ל-Medscape. עד כה, מחקרים מעטים ב-PD בדקו הישרדות על סמך מבנה גנטי. המחקר הנוכחי כלל 2037 חולים עם PD בין השנים 1990 ו-2021, ומידע על תמותה עד ספטמבר 2021 הושג ממאגר הנתונים הלאומי הצרפתי. מתוך כלל אוכלוסיית המחקר, ל-173 משתתפים הייתה מוטציה ב-GBA, ל-51 הייתה מוטציה של LRRK2, ל-100 הייתה מוטציה של PRKN ול-20 הייתה מוטציה של SNCA. הגיל הממוצע היה 50 שנים, כאשר הגיל הממוצע הנמוך ביותר בהופעת PD היה עבור חולים הנושאים מוטציית PRKN (31.5 שנים). גיל ההופעה הממוצע עבור הקבוצות האחרות היה 50 עבור אלו עם מוטציית GBA, 51 עם מוטציה LRRK2 ו-43.4 עם מוטציית SNCA. פרט נוסף הוא שהזמן בין הופעת PD לביקור הראשון היה 8.8 שנים. במהלך המעקב הממוצע של 11.8 שנים, 889 חולים מתו – שיעור תמותה של 37 לכל 1000 שנות אדם. שיעור התמותה היה גבוה יותר עבור משתתפים מבוגרים וגברים.
לחולים עם מוטציית SNCA היה סיכון גבוה משמעותית למוות מאשר לחולים ללא מוטציה ( HR 9.88; 95% CI, 4.8-20.4; P < .001). לחולים עם מוטציית GBA היה גם סיכון גבוה יותר באופן משמעותי למוות (HR 1.33; 95% CI, 1.00 – 1.78; P = .048). למרות זאת, בהשוואה לחולים ללא מוטציות, היה פחות סיכון לאלו שנושאים מוטציה של LRR (HR, 0.49; P = .023) או PRKN (HR, 0.41; P = .001).
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!