זיהוי אונליין של מטופלים עם מוטציות גנטיות בסיכון לסרטן (Journal of Clinical Oncology)
מחקר חדש שופך אור על כלי מקוון חדש אשר יכול לזהות במהירות ובדיוק מטופלים שעשויים להפיק תועלת מבדיקות גנטיות מכיוון שהם עשויים לשאת וריאנטים פתוגניים germline פתוגניים (PGVs)
מחקר חדש שופך אור על כלי מקוון חדש אשר יכול לזהות במהירות ובדיוק מטופלים שעשויים להפיק תועלת מבדיקות גנטיות מכיוון שהם עשויים לשאת וריאנטים germline פתוגניים (PGVs) בספקטרום מגוון של גנים לרגישות לסרטן. הכלי המקוון PREMMplus פותח ואומת על ידי חוקרים במכון הסרטן Dana-Farber בבוסטון תוך שימוש בשלוש קבוצות של יותר מ-30,000 מטופלים שעברו בדיקת סיכון לסרטן תורשתי רב-גנים.
הכלי משתמש בנתונים קליניים (גיל, מין, מוצא אתני והיסטוריה אישית/משפחתית של 18 סוגי סרטן) כדי לקבוע את הסבירות של אדם להיות בעל PGV ב-19 גנים של רגישות לסרטן. ציון PREMMplus של 2.5% ומעלה הוא בעל רגישות של 89% עד 94% וערך ניבוי שלילי של מעל 97% (NPV) לזיהוי אנשים עם PGV ב-11 גנים מוגדרים היטב בעלי סיכון גבוה לסרטן: APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH בי-אללי, PMS2 ו-TP53.
היכולת של PREMMplus לזהות אנשים עם PGVs בגנים בסיכון לסרטן בחדירה בינונית (כגון CHEK2 ו-ATM) פחתה במקצת, אך עדיין הייתה חזקה (84% – 90% רגישות ו->93% NPV), דווח צוות המחקר ל-Medscape. “בזמן שבו יש מחסור ביועצים גנטיים, PREMMplus יכול לעזור לייעל את הערכת הסיכונים ולהבטיח שניתן למקד את זמן היועצים במקום שבו הם נחוצים ביותר – לעזור לאנשים להבין את תוצאות הבדיקות הגנטיות ואת האפשרויות הזמינות כאשר נמצא גן שעלול להוביל למחלה”, כך דווח ל-Medscape.
לכתבה ב-Medscape
למאמר ב-Journal of Clinical Oncology
לקישור למחשבון PREMMplus