מקור : הודעת הדסה

בשנים האחרונות, מזוהים במחקר האונקולוגי-גנטי גנים חדשים המעלים את הסיכון לחלות בסרטן.

המקרה המוכר והמפורסם של השחקנית אנג’לינה ג’ולי, אשר חשפה בציבור את היותה נשאית הגן המעלה את סיכוייה לחלות בסרטן השד והשחלה, העלה את הנושא על סדר היום והגביר את המודעות לנושא.

בעת האחרונה הסתיימה עבודת מחקר של רופאים מהדסה יחד עם  רופאים מבילינסון ואיכילוב, אשר תוצאותיה מאפשרות איתור של מספר שינויים גנטיים בסוג אחר של סרטן תסמונת לינץ’.

תסמונת לינץ’ (LYNCH SYNDROME ) מציגה מצב בו קיימים בחולה שינויים גנטיים המעלים את הסיכון לחלות בסרטן המעי והרחם.

שינויים גנטיים אלו פוגעים למעשה בתפקוד של הגנים האחראיים לתיקון טעויות הגהה של החומר הגנטי, והפגיעה בהם מעלה באופן מובהק בעשרות אחוזים את הסיכון לחלות בסרטנים מסוג זה.

כידוע, במקרים בהם לסרטן יש רקע תורשתי, הסיכון לחלות גבוה מאד כאשר בחלק מהמקרים המחלה מתפרצת בגיל צעיר מהרגיל. מודעות לסיכון מאפשרת איתור מוקדם או אפילו מניעה, מעקב מותאם ויכולה להציל חיים.

הליך האבחון של תסמונת לינץ’  עלול להיות מורכב ויקר ולא תמיד הוא ממומן על ידי סל הבריאות. איתור המוטציות האופייניות באוכלוסיה מאפשר לאבחן את התסמונת בצורה פשוטה וזולה הרבה יותר.

במאמר שפורסם לאחרונה, מתארת קבוצת הרופאים שסיימה את מחקרה, בראשותה של ד”ר יעל גולדברג ממכון שרת בהדסה,  את המאפיינים הגנטיים של תסמונת לינץ’ באוכלוסייה הישראלית. הקבוצה מדווחת  על מוטציות אופייניות בקרב יהודים ממוצאים שונים, ביניהם אשכנזים, יוצאי פרס ואפגניסטן, ויוצאי גרוזיה.

מידע חשוב זה יאפשר זיהוי אנשים ממשפחות בסיכון , מעקב אחרי נשאים, איתור מוקדם ומניעה של סרטן  על רקע תסמונת לינץ’.