מחלת פברי (Fabry Disease) הינה מחלת אגירה ליזוזומלית נדירה המורשת בתאחיזה לכרומוזום המין X ונגרמת כתוצאה ממוטציות בגן GLA, המקודד לאנזים הפגוע במחלה (α-Galacotosidase A).
לגנים אין השפעה גדולה על סיכויי ההצלחה של התערבויות לשינוי אורחות חיים לטיפול בהשמנה בילדים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Pediatrics.
מחקר שפורסם ב-BMJ הראה כי למטופלים עם מומים מולדים משמעותיים, סיכון משמעותי לפתח סרטן בהמשך חייהם. המחקר גם אפיין את הסיכונים השונים בהתאם לסוגי המומים
ה-FDA, מנהל התרופות והמזון האמריקאי, אישר את התרופה זוקינוי אשר מפחיתה את הסיכוי למוות כתוצאה מתסמונת פרוגריה ולמינופתיה פרוגרידית מגיל שנה ומעלה הגורמות להזדקנות מהירה.
מאגד CRISPR-IL מודיע על ביצוע ניסויי עריכה ראשונים מוצלחים במסגרת פעילות המאגד ועל השלמת הקמת המערכת חישובית לתכנון עריכה גנטית. המאגד פועל להנגשת טכנולוגיות עריכה
במאמר שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים כי מערכת CRISPR-Cas9 לעריכה גנטית הדגימה תוצאות מבטיחות בחולה אחד עם אנמיה חרמשית ובחולה
בקרב גברים הומוזיגוטיים ל- HFE p.C282Yקיים סיכון מוגבר משמעותית להיארעות ממאירות ראשונית של הכבד ותמותה, בהשוואה לגברים ללא וריאנט p.C282Y או p.H63D, כך עולה מתוצאות
במאמר שפורסם בכתב העת Breast Cancer Research מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר מהן עולה כי קביעת הפרופיל הגנטי של נשים עם סרטן שד גרורתי עשוי
הודעת טקדה תוצאות סופיות ממחקר ההארכה HELP שלב 3 –HELP StudyTM Open-Label Extension – תומכות במתןTAKHZYROTM (lanadelumab) בהזרקה כטיפול מונע בחולים עם אנגיואדמה תורשתית תוצאות
באחד מכל שמונה חולים עם ממאירות ניתן לזהות מוטאציות גנטיות העשויות לתרום להתפתחות הממאירות, אך קרוב למחצית מהמוטאציות הללו לא היו מזוהות במידה ובירור גנטי
הודעת קמהדע תרופה ישראלית , גלאסיה (GLASSIA), המסייעת לחולים במחלה גנטית נדירה AATD (חסר בחלבון AAT), מאריכה את חייהם ומעכבת את הצורך בהשתלת ריאה המהווה את
מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-European Breast Cancer Conference עולה כי לחותמת הגנטית ממפרינט יכולת דומה לחזות את הפרוגנוזה של נשים עם סרטן שד בשלב
מנתונים שהוצגו במהלך כנס ה-CNS-ICNA עולה כי ל- Nusinersen תועלת ארוכת-טווח בטיפול בתינוקות עם SMA (Spinal Muscular Atrophy) אשר החלו בטיפול עוד לפני הופעת תסמיני
מנתונים חדשים עולה כי חולים עם מחלות ממאירות, העשויים להיות מועמדים טובים לטיפול בתרופות ממוקדות, לעיתים אינם מופנים לבדיקות להערכת מוטאציות גנטיות וסמנים אחרים המשמשים
מנתונים שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולה כי צבר גנים 3p21.31 הינו אתר בגנום העלול להשפיע על הסיכון של חולים שנדבקו בנגיף
במאמר שפורסם בכתב העת The Lancet Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נטל מוטאציות בגידול (Tumor Mutation Burden, או TMB) ברקמה
הנחיות חדשות מטעם ה-ESC (European Society of Cardiology) לטיפול במבוגרים עם מחלת לב מולדת מספקות עדכונים חשובים להנחיות הקודמות, אשר פורסמו לפני כעשור. עדויות חדשות,
התכשיר Burosumab, אשר אושרה לאחרונה לטיפול, נמצא עדיף על פלסבו בתתי-קבוצות שונות של חולים מבוגרים עם XLH (X-Linked Hypophosphatemia), אשר פורסמו במהלך הכנס הווירטואלי השנתי
התקציר באדיבות האגודה למלחמה בסרטן ידוע ממחקרים קודמים כי היריון לאחר סרטן שד אינו מגביר את הסיכון להישנות המחלה. עתה, מחקר בינלאומי חדש בדק את
הודעת אונקוטסט-רניום החברה האירופית לאונקולוגיה פרסמה הנחיות לשימוש בבדיקות לריצוף גנומי לחולי סרטן גרורתיים על מנת לאתר לאפשר מתן טיפול ממוקד ומותאם אישית בעיקר בגידולי