באחד מכל שמונה חולים עם ממאירות ניתן לזהות מוטאציות גנטיות העשויות לתרום להתפתחות הממאירות, אך קרוב למחצית מהמוטאציות הללו לא היו מזוהות במידה ובירור גנטי היה מבוצע רק בהתאם להנחיות הקיימות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology.
מדגם המחקר כלל 2,984 חולים עם ממאירות אשר קיבלו טיפול כנגד מגוון גידולים סולידיים ממאירים במאיו קליניק. המשתתפים השלימו בדיקות לכ-84 גנים באמצעות ריצוף הדור הבא.
מבין המשתתפים, 13.3% (397 חולים) נמצאו חיוביים למוטאציות פתוגניות. מבין אלו, כ-70% (282 מבין 397 חולים) נשאו גנים בעלי חדירות בינונית וגבוהה אשר הובילו להעלאת הסיכון לממאירות. ב-42 חולים (28.2%) עם מוטאציות בעלות חדירות-גבוהה, הבדיקה הגנטית הובילה לשינוי הטיפול, כולל שינויים בגישה הניתוחית, אימונותרפיה, כימותרפיה, או גיוס למחקר קליני.
החוקרים גם השוו את הגישה שלהם לבדיקה אוניברסאלית אל מול ההמלצה לגישה ממוקדת לבדיקות גנטיות. הם מצאו כי מוטאציות פתוגניות זוהו ב-192 חולים בהם המוטאציות לא היו מזוהות במידה והיו פועלים על-בסיס ההנחיות הקיימות לבירור גנטי. המשמעות היא כי 6.4% מכלל המשתתפים במחקר (1942 מבין 2,984 משתתפים) ו-48.4% מהחולים שנמצאו חיוביים למוטאציות פתוגניות (397 מבין 2,984 משתתפים).
החוקרים טוענים כי לא נעשה שימוש מספק בבדיקות גנטיות באונקולוגיה, הן עבור החולים והן עבור בני המשפחה שלהם, לרוב בשל הנחיות לא-עדכניות המגבילות את ביצוע הבדיקות הללו לקבוצה של חולים בסיכון גבוה. הם קוראים לספק גישה לכלל חולי הסרטן להשלמת בדיקות גנטיות העשויות להנחות את הטיפול ולספק מידע חשוב לבני המשפחה.
JAMA Oncol. Published online October 30, 2020
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!