מחקר חדש הראה כי בקרב יותר מ-60 מטופלים עם נוירופתיה תורשתית של עצב הראייה ע”ש לבר (LHON – Leber Hereditary Optic Neuropathy), טיפול גנטי הוביל לשיפור ניכר בראייתם, כך שבמעקב שארך שנתיים, 60% חוו שיפור מבחינה קלינית במספר האותיות שהם יכלו לקרוא בטבלת חדות הראייה. החוקרת הראשית, ד”ר קיארה לה מורגיה, בולוניה, איטליה, אמרה כי “הממצאים שהוצגו בקונגרס של האקדמיה האירופית לנוירולוגיה בשנת 2023, מוכיחים את היעילות והבטיחות של הטיפול כפי שפורסם בעבר במחקרים קליניים”.
LHON היא מחלה גנטית בתורשה אימהית שמובילה לאובדן מהיר של הראייה בעקבות שינויים ב-DNA המיטוכונדריאלי המגבירים את הלחץ החמצוני בתאי הגנגליון ברשתית, ומובילים לנזק לתאים ולמותם. המוטציה MT-ND4-LHON, היא הנפוצה ביותר ונראית בכ-75% מהמטופלים שסובלים מ-LHON באירופה ובצפון אמריקה. יש לציין כי מוטציה זו גורמת לצורה הקשה ביותר של המחלה, בה המטופלים מאבדים את מאור עיניהם באופן מהיר, בו-זמנית או בהפרש זמנים קצר בין העיניים. הטיפול הגנטי, Lenadogene nolparvovec, משתמש בווקטור נגיפי כדי להעביר את הגן ND4, המפצה על המוטציה ומוביל לסינתזת חלבון ולייצור אנרגיה, ישירות לממברנה המיטוכונדריאלית של תאי הגנגליון ברשתית.
במסגרת המחקר, בין אוגוסט 2018 למרץ 2022, 63 מטופלים עם MT-ND4-LHON קיבלו את הטיפול הגנטי. התוצאות הראו כי במעקב של שנתיים, חל שיפור ניכר בציוני חדות הראייה המתוקנת המיטבית (BCVA – Best-corrected visual acuity). בסך הכל, 64.4% מהעיניים שטופלו חוו שיפור קליני מעל 0.3 LogMAR, ו-60% נהנו מתגובה קלינית טובה המוגדרת כשיפור של 10 או יותר באותיות ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study).
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!