בהרצאתו מכנס האיגוד הנפרולוגי (לסיקור מבחר הרצאות מהכנס הקליקו כאן) הציג ד”ר ג’וליאן זובר מאונ’ סורבון בפאריס, את התובנות והעדכונים בטיפול בתסמונת ATYPICAL HEMOLYTIC UREMIC (ובקיצור aHUS) .

לאחר שסקר את החריגויות הגנטיות ותהליך האבחון של aHUS (שמורכב משלילת אבחנות אחרות) והנסיון לאיבחון ישיר ע”פ ביומרקרים (שלדעתו די מאכזב ואינו מועיל עדיין בפועל, אם כי יש סמנים לכך שמתפתחת בדיקה טובה בקרוב), ואפשרות המעקב לאחר ההריון שעשויה לסייע באבחנה, עדכן ד”ר זובר גם באשר למה שידוע על הגנים המעורבים במחלה ובהמשך על הטיפול.

להלן המסקנות המרכזיות שהציג בהרצאתו:

·         חוסר ויסות של מערכת המשלים ( ( Alternative Pathwayמוביל לפתגוניזם של aHUS

·         טיפולי PE/PI אינם מונעים את התפתחות המחלה והפגיעה הכלייתית

·         הרקע הגנטי משפיע על ההשלכות ארוכות הטווח

·         קיימות עדויות תומכות לכך ש- ECULIZUMAB (סוליריס) משיג יעילות גבוהה בטיפול ובמניעה של aHUS

·         טיפול מוקדם ישמר תפקוד כלייתי

·         טיפול מניעתי הוא צעד והתקדמות חשובה בניהול מחלה זו לאחר השתלת כליה למניעת חזרה של aHUS

·         בחולה מושתל כליה יש לטפל לפחות שנה אם המוטציה אינה ידועה

·         אם קיימת מוטציה ידועה, יש לשמר את הטיפול ב ECULIZUMAB (סוליריס) ככל האפשר

·         קביעת משך טיפול אופטימלי בהתבסס על רקע גנטי עדיין דורש מחקר נוסף

לצפייה בהרצאה המלאה הקליקו כאן