מחקר שבוצע ע”י ד”ר אייל ריינשטיין בשיתוף המכון לגנטיקה במרכז הרפואי רבין איתר מחלת עיניים גנטית השכיחה בקרב הקהילה הבוכרית בישראל. מדובר על עדשה אקטופית (Ectopia Lentis). המחלה מתבטאת בתזוזה של עדשת העין ממקומה מיד עם הלידה, דבר  שעלול לפגוע בראייה כבר ביילוד. מידת החומרה של האקטופיה משתנה ועמה גם  סיבוכי הראייה: החל מתזוזה מעטה של העדשה כך שהיא נשארת באזור הקשתית ועד תזוזה מלאה הפוגעת קשות ביכולת הראייה.

לאיבחון מוקדם של המחלה יש לכן חשיבות רבה שכן הוא מגדיל מאוד את סיכויי ההצלחה של השתלת עדשות מלאכותיות, שיכולות למנוע את הליקויים בראייה ולשפרה.

כעת נעשה נסיון לאתר חולים באמצעות סקירה של חברי הקהילה הבוכרית.

Mol Genet Metab.2016 Jan;117(1):38-41

לכתבה ב”הארץ”