זוהו שינויים גנטיים המעלים את הסיכון לסכיזופרניה (Nature)

במאמר שפורסם בכתב העת Nature מדווחים חוקרים כי זיהו קשר גנטי להתפתחות סכיזופרניה, לאחר שזיהו גן המדגים קשר משעותי עם ההפרעה הפסיכיאטרית ועשוי להסביר את הירידה האופיינית בנפח המוח והופעת המחלה בהתבגרות.

לאחר ניתוח נרחב של הגנום, שכלל קרוב ל-29,000 חולי סכיזופרניה וכ-35,000 ביקורות, כ-700 מוחות לאחר-המוות ומודלי עכברים בהנדסה גנטית, החוקרים מצאו כי Complement Component 4 (C4), גן של מערכת החיסון, עומד מעל כל המועמדים האפשריים האחרים.

למרות שחוקרים בעבר דיווחו על ההשפעה של גנום האדם על הסיכון לסכיזופרניה והסבירו כי מתמקדת באזור ה-MHC (Major Histocompatibility Complex), בו מאות גנים של מערכת החיסון, זיהוי גן ספציפי נותרה משימה לא-פשוטה.

מערכת המשלים, בה שוכן C4, משחקת תפקיד חשוב בתהליכי Pruning במוח, המופיעים עם הזדקנות נורמאלית. הגן עשוי לפגוע בבקרת התהליך הנ”ל ולאפשר פעילות לא-מבוקרת, שמצידה עשויה להסביר אובדן נרחב יותר של חומר אפור וירידה גדולה יותר במבנה הסינפסות בתאי עצב שזוהו כבר בעבר כקשורים עם סכיזופרניה.

עם טיפולים לסכיזופרניה היכולים כיום להתמקד רק בתסמינים, ממצאי מחקר זה מעלים תקוה כי ניתן יהיה להתקרב יותר למנגנון המחלה ולהתאים טוב יותר את הטיפול למחלה.

החוקרים מדגישים כי הם לא ממליצים על השלמת בדיקות לגן, שכן הערך של בדיקה זו בכך שהגן מאפשר הבנת הביולוגיה של סכיזופרניה, בתקווה שהדבר יביא בהמשך לפיתוח גישות טיפול חדשות למחלה זו.

Nature. Published online January 27, 2016

לידיעה במדסקייפ

תגובות רוצה להצטרף לדיון?

אין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!

מאמרים

אוטיזם הוא בעיקר גנטי

אוטיזם הוא בעיקר גנטי

ד"ר ליאת אדרי
ד"ר ליאת אדרי
אין תגובות|19/10/2026

האגודה הלאומית לאוטיזם בבריטניה פרסמה לפני ראש השנה עמדה ברורה: אוטיזם הוא מצב נוירו־התפתחותי בעל בסיס גנטי משמעותי

טרמטיניב (Trametinib) הפחית דימומים תוך־מוחיים ומעבר אנדותלי־למזנכימלי במלפורמציות עורקיות־ורידיות מוחיות המושרות על ידי מוטציית KRASG12V בעכברים

טרמטיניב (Trametinib) הפחית דימומים תוך־מוחיים ומעבר אנדותלי־למזנכימלי במלפורמציות עורקיות־ורידיות מוחיות המושרות על ידי מוטציית KRASG12V בעכברים

מקור: Stroke
ד"ר דוד אוריון
ד"ר דוד אוריון
אין תגובות|11/10/2026

המחקר בדק אם עיכוב של מסלול MAPK/ERK באמצעות התרופה טרמטיניב (מעכב MEK) יכול למנוע את התפתחות הנגעים ולצמצם את תופעת ה־EndMT (מעבר אנדותלי-למזנכימלי), תהליך שבו תאי דם מאבדים את זהותם ותורמים לחולשת כלי הדם

כניסת צוות רפואי

הכניסה לאתר מותרת אך ורק לצוות הרפואי

לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך

עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן