רופאים בהדסה זיהו מחלה גנטית נדירה שלא אובחנה עד כה שבאה לידי ביטוי בפגיעה קשה במערכת החיסונית. הרופאים זיהו את הגורם למחלה , חסר בחלבון מסוג TPP2 . ילד משכם שאושפז בהדסה אובחן עם חסר זה. אחותו של תינוק זה נפטרה מאותה מחלה לפני כ-10 שנים. חסר של חלבון זה גורם לפגיעה קשה במערכת החיסון, ירידה בהמוגלובין, חסר בתאי דם, זיהומים קשים ועוד. הפעם, לאחר שהחוקרים הבינו שגילו למעשה מנגנון חדש של פעילות מערכת החיסון , החליטו הרופאים לבצע לילד (בגיל 12, בשנת 2014) השתלת מח עצם (המקור הייתה אחות אחרת מהמשפחה) , דבר שהביא להחלמתו.

החוקרים ממליצים לכלול בתהליך האיבחון של ילדים עם ציטופניה ממשפחות שבהן יש נישואי קרובים בחינה לחסר של חלבון TPP2 .

המקרה והגילוי פורסמו גם בשנה האחרונה ב-BLOOD .

Blood.2015 Jan 29;125(5):753-6

לכתבה ב”הארץ”