מה בין שינויים גנטיים ובין נזק לשחלות על-רקע טיפול כימותרפי? (מתוך כנס ה-ASRM)

מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Society for Reproductive Medicine עולה כי ההרכב הגנטי משחק תפקיד חשוב בסיכויי האישה לשמור על סיכויי הפוריות לאחר טיפול כימותרפי כנגד סרטן שד.

בנשים צעירות עם סרטן שד לאחר טיפול כימותרפי על-בסיס Cyclophosphamide, קיים קשר בין שינויים ב-CYP2C19 ו-GSTA1 שני אנזימים המעורבים במטבוליזם של Cyclophosphamide ובין תפקוד השחלות לאחר הטיפול.

במחקר העוקבה הפרוספקטיבי, רב-מרכזי, נכללו 116 נשים לפני מנופאוזה עם אבחנה של סרטן שד (שלבים 0-III), שטופלו בכימותרפיה על-בסיס Cyclophosphamide והיו במעקב להערכת דפוס המחזור החודשי לאחר הטיפול.

בתחילת הטיפול הכימותרפי, הגיל החציוני עמד על 39.7 שנים וחציון מדד מסת הגוף עמד על 24 ק”ג למטר בריבוע. הנשים השלימו הערכה של הגנוטיפ לזיהוי SNP בארבעה גנים: CYP3A4 ו-CYP2C19, האחראיים להפעלת Cyclophosphamide בגוף; ו-GSTA1 ו-GSTP1, האחראיים לפינוי התרופה.

לאחר חציון מעקב של 595 ימים, 28% מהנשים פיתחו אמנוריאה על-רקע טיפול כימותרפי. שני הוריאנטים הגנטיים (CYP3A4 ו-GSTP1) נקשרו בקשר מובהק עם תפקוד השחלות לאחר טיפול, אך שני הגנים האחרים לא הדגימו קשר דומה.

הסיכון לאמנוריאה על-רקע טיפול כימותרפי היה גבוה פי  4.6 בנשים הומוזיגוטיות לוריאנט CYP2C19, בהשוואה ל-95.1% מהנשים עם לפחות אלל תקין אחד. עם זאת, לאחר תקנון לגיל וחשיפה לטמוקסיפן, ההשפעה נחלשה (יחס סיכון מתוקן של 2.8).

הסיכון היה נמוך יותר בנשים הומוזיגוטיות לוריאנט GSTA1, בהשוואה ל-77.6% מהנשים עם לפחות אלל תקין אחד. הקשר נותר מובהק לאחר תקנון לגיל וחשיפה לטמוקסיפן.

מתוך כנס ה-ASRM

לידיעה במדסקייפ

תגובות רוצה להצטרף לדיון?

אין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!

מאמרים

אוטיזם הוא בעיקר גנטי

אוטיזם הוא בעיקר גנטי

ד"ר ליאת אדרי
ד"ר ליאת אדרי
אין תגובות|19/10/2026

האגודה הלאומית לאוטיזם בבריטניה פרסמה לפני ראש השנה עמדה ברורה: אוטיזם הוא מצב נוירו־התפתחותי בעל בסיס גנטי משמעותי

טרמטיניב (Trametinib) הפחית דימומים תוך־מוחיים ומעבר אנדותלי־למזנכימלי במלפורמציות עורקיות־ורידיות מוחיות המושרות על ידי מוטציית KRASG12V בעכברים

טרמטיניב (Trametinib) הפחית דימומים תוך־מוחיים ומעבר אנדותלי־למזנכימלי במלפורמציות עורקיות־ורידיות מוחיות המושרות על ידי מוטציית KRASG12V בעכברים

מקור: Stroke
ד"ר דוד אוריון
ד"ר דוד אוריון
אין תגובות|11/10/2026

המחקר בדק אם עיכוב של מסלול MAPK/ERK באמצעות התרופה טרמטיניב (מעכב MEK) יכול למנוע את התפתחות הנגעים ולצמצם את תופעת ה־EndMT (מעבר אנדותלי-למזנכימלי), תהליך שבו תאי דם מאבדים את זהותם ותורמים לחולשת כלי הדם

כניסת צוות רפואי

הכניסה לאתר מותרת אך ורק לצוות הרפואי

לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך

עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן