ועידה מטעם ה-ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) ממליצה לגניקולגים ומיילדים המטפלים בנשים עם הפרעות בגן יחיד להתייעץ עם מומחים בתחום לפני ההיריון ובמהלכו, כמו גם במהלך תקופת היילוד. הדעה של האיגוד מתפרסמת במהדורת אוקטובר של כתב העת Obstetrics & Gynecology.
הטיפול בנשים עם הפרעות גנטיות כרוך באתגרים רבים, ולעיתים דורש גישה מולטי-דיציפלינרית מרגע המחשבה או תכנון היריון ועד לתקופה שלאחר הלידה.
הצורך בחוותה דעת עלה בעקבות הבנה טובה יותר של מחלות גנטיות רבות, זמינות גדולה יותר של טכנולוגיות הפריה מלאכותית ושיפור הטיפול הרפואי והניתוחי בחולים עם שינויים בגן יחיד. גישה מולטי-דיציפלינרית נדרשת גם כן מאחר ומדובר במצבים נדירים, ההשפעות המורכבות על מערכות איברים שונות, והאפשרות להתערבות לפני הפריה, במהלך היריון ובתקופה שלאחר הלידה.
שתי הפרעות בגן יחיד (ציסטיק פיברוזיס ופנילקטונוריה) עוברות בתורשה אוטוזומאלית רצסיבית, ושש הפרעות אחרות (תסמונת Marfan, Neurofibromatosis מסוג 1, Tuberosclerosis, מחלת כליות פוליציסטיות אוטזומאלית דומיננטית, תסמונת Noonan Syndrome ו-Myotonic Dystrophy) הן מחלות העוברות בתורשה אוטוזומאלית דומיננטית. אופן התורשה חשוב בניבוי הסיכון לצאצא ואם יש להשלים בדיקות של ההורים להערכת נשאות.
על גניקולוגים-מיילדים לייעץ על הפניה למומחה למצבו של המטופל, כאשר באופן אידיאלי ההערכה תבוצע לפני ההפריה. הצוות עשוי לכלול גנטיקאי, רופא אם ועובר, מרדים ואנדוקרינולוג. במהלך ההיריון, הטיפול הרפואי יכלול הערכה של אפשרויות טיפול והפוטנציאל הטרטוגני. יש להסביר למטופלים כי אין להפסיק את הטיפול התרופתי עד לדיון מקיף על הרופאים האחרים בצוות עם הערכת הסיכון, התועלת והחלופות האפשריות.
באשר להפרעות גנטיות הכרוכות בתחלואה ותמותה אימהית משמעותית, על גניקולוגים-מיילדים להשלים דיון באשר לסיכון עם זוג ההורים ולספק או להפנות לייעוץ בנוגע לאמצעי הגנה.
Obstet Gynecol. 2015;126:e49-e51
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!