אבחנת מחלות ממאירות מבדיקת דם לפני לידה עשויה להציל חיים (JAMA Oncol)

משלושה דיווחי מקרה שפורסמו במהלך חודש יוני בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות לא-פולשניות לפני לידה עשויות לזהות מקרים של ממאירויות לפני הופעת תסמינים בנשים הרות.

בדיקות לא-פולשניות (NIPT או Non-Invasive Prenatal Testing) לפני הלידה כוללות הערכת הדנ”א הקיים בדם האם. בנשים הרות, הפלזמה מכילה דנ”א עוברי, אך בנשים עם ממאירות נלווית, הפלזמה מכילה גם דנ”א של גידולים ממאירים. יש להסביר לנשים כי מעבר למומים מלדים, ניתן לזהות גם מחלות אימהיות. ניתן לבצע בדיקות NIPT החל מסביב השבוע העשירי להיריון ולהעריך את הדנ”א של האם והשליה על-בסיס בדיקת דם  האם.

במסגרת המחקר ריצפו החוקרים את הדנ”א של 4,000 נשים הרות. בשלוש נשים זוהה פרופיל גנטי חריג שלא היה שייך לאם או לעובר והעלה חשד לממאירות אימהית. הנשים השלימו בדיקת MRI כל-גופית, שהדגימה ממאירות בכל שלוש הנשים. בדיקות פתולוגיות וגנטיות אישרו את האבחנות. בדיקות גנטיות של דגימות הגידול אישרו כי תאמו לתוצאות הבדיקות הגנטיות של בדיקת הדם לפני הלידה.

החולה הראשונה אובחנה עם ממאירות סרוזית בדרגה גבוהה בשתי השחלות עם פיזור פריטונאלי נרחב, גרורות מרובות ומעורבות קשריות לימפה. לאחר הלידה היא טופלה בהצלחה. החולה השניה אובחנה עם לימפומה פוליקולארית ולא קיבלה כל טיפול לאור המהלך הטבעי האיטי. החולה השלישית אובחנה עם מחלת הודג’קין וטופלה במהלך ההיריון, תוך לידת ילדה בריאה.

למרות שהתוצאות מעודדות, החוקרים קוראים להשלים מחקרים נוספים בנושא, במטרה לקבוע את הספציפיות של הבדיקה לניבוי נוכחות מחלות ממאירות.

JAMA Oncol. Published online June 5, 2015

לידיעה במדסקייפ

תגובות רוצה להצטרף לדיון?

אין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!

מאמרים

אוטיזם הוא בעיקר גנטי

אוטיזם הוא בעיקר גנטי

ד"ר ליאת אדרי
ד"ר ליאת אדרי
אין תגובות|19/10/2026

האגודה הלאומית לאוטיזם בבריטניה פרסמה לפני ראש השנה עמדה ברורה: אוטיזם הוא מצב נוירו־התפתחותי בעל בסיס גנטי משמעותי

טרמטיניב (Trametinib) הפחית דימומים תוך־מוחיים ומעבר אנדותלי־למזנכימלי במלפורמציות עורקיות־ורידיות מוחיות המושרות על ידי מוטציית KRASG12V בעכברים

טרמטיניב (Trametinib) הפחית דימומים תוך־מוחיים ומעבר אנדותלי־למזנכימלי במלפורמציות עורקיות־ורידיות מוחיות המושרות על ידי מוטציית KRASG12V בעכברים

מקור: Stroke
ד"ר דוד אוריון
ד"ר דוד אוריון
אין תגובות|11/10/2026

המחקר בדק אם עיכוב של מסלול MAPK/ERK באמצעות התרופה טרמטיניב (מעכב MEK) יכול למנוע את התפתחות הנגעים ולצמצם את תופעת ה־EndMT (מעבר אנדותלי-למזנכימלי), תהליך שבו תאי דם מאבדים את זהותם ותורמים לחולשת כלי הדם

כניסת צוות רפואי

הכניסה לאתר מותרת אך ורק לצוות הרפואי

לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך

עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן