בדיקות לא-פולשניות לפני הלידה כה טובות בשלילת נוכחות מומים עובריים מסוימים עד שהובילו לירידה בשיעור הפרוצדורות הפולשניות יותר. מדובר ביישום הקליני הגדול ביותר של רפואה גנומית עד כה.

המקור העיקרי לדנ”א בזרם הדם הוא מח העצם, אך הוא עשוי להגיע גם מגידולים ממאירים ובנשים הרות, דנ”א של העובר מגיע מהשליה.

כאשר לוקחים דגימה מאישה הרה, שלרוב מבוצעת לאחר שבוע 9-10 להיריון, אזי מדובר ב-90% דנ”א ללא תאי אם ו-10% דנ”א ללא תאי עובר. עם התקדמות ההיריון, שיעור דנ”א ללא תאי עובר עולה וכך הבדיקה הופכת טובה יותר ככל שמתקדמים למועד הלידה.

בהנחיות לבדיקות לא-פולשניות במהלך ההיריון, איגוד ה-ACOG (American Congress of Obstetricians and Gyneclogitsts) המליץ להציע בדיקת דנ”א ללא תאים כחלופה שגרתית לפרוצדורות פולשניות בנשים בסיכון גבוה לאור גיל אם מתקדם, סיפור משפחתי וגורמי סיכון ידועים אחרים.

אעפ”י שהתועלת של בדיקות לא-פולשניות הוכחה בנשים בסיכון גבוה, התמונה פחות ברורה באוכלוסיה הכללית.

שיעור התוצאות החיוביות-שגויות העומד על 0.2% הוביל לחשש מסוים כי נשים עם תוצאות חיוביות יבחרו לסיים את ההיריון ללא אישור התוצאות באמצעות בדיקות אבחנתיות פולשניות. למעשה, מדובר בחלק מאוד מאוד קטן מהמקרים וככל הנראה במרבית המקרים הללו, יועצים גנטיים מבהירים כי הבדיקות אינן אבחנתיות.

כעת החוקרים בחנו 35 תוצאות חיוביות-שגויות שמרביתם נגעו לאבנורמליות בכרומוזום מין אימהי. במקרה של מונוזומיה X של תסמונת טרנר, 34 מהתוצאות החיוביות-שגויות נגעו לאובדן תלוי-גיל של כרומוזום X בתאי דם של אימהות מבוגרות. ב-12 מקרים של תוצאות חיוביות-שגויות של אבנורמליות 47, XXX, התברר כי העובר תקין עם קריוטיפ 46, XX.

ה-ACOG ממליץ להסביר למטופלות על ממצאים אקראיים אודות 56 גנים המזוהים בבדיקות ריצוף גנטי, אם כי המלצות דומות אינן בהכרח ישימות לבדיקות לא-פולשניות. אך כיצד ניתן לקבוע היכן עובר הקו במונחים של ממצאים מקריים ובין ממצאים עליהם יש לחזור באמצעות בדיקה לא-פולשנית? ידוע כי הרזולוציה של הבדיקות הללו צפויה לרדת לנקודה בה נבחן אירועי גן יחיד.

מתוך כנס ה- Future of Genomic Medicine

לידיעה במדסקייפ