חוקרות ישראל גילו מוטציה חדשה של גן בשם SYCE1 הגורמת לפגיעה בהתפתחות המינית של נערות לרבות העדר מחזור חודשי.
לגילוי חשיבות פרקטית רבה שכן זיהוי הגן יאפשר מניעת טיפולים רבים לא לצורך והתמקדות באפשרות של תרומת ביציות כפתרון חליפי. בנוסף, מכיוון שמדובר בתופעה גנטית העובדה שבת משפחה נושאת את הגן הזה תכוון לביצוע בדיקות גנטיות לבנות משפחה נוספות.
J Clin Endocrinol Metab.2014 Oct;99(10):E2129-32. doi: 10.1210/jc.2014-1268. Epub 2014 Jul 25.
האגודה הלאומית לאוטיזם בבריטניה פרסמה לפני ראש השנה עמדה ברורה: אוטיזם הוא מצב נוירו־התפתחותי בעל בסיס גנטי משמעותי
המחקר בדק אם עיכוב של מסלול MAPK/ERK באמצעות התרופה טרמטיניב (מעכב MEK) יכול למנוע את התפתחות הנגעים ולצמצם את תופעת ה־EndMT (מעבר אנדותלי-למזנכימלי), תהליך שבו תאי דם מאבדים את זהותם ותורמים לחולשת כלי הדם
מטה־אנליזה זו נועדה לספק הערכה מקיפה ומעודכנת של הקשר בין מוטציות גנטיות בשכיחות גבוהה לבין הסיכון לפתח CVT
ריצוף RNA הדגים כי עיכוב TYK2 משנה מסלולי אינטרפרון ומספר אוכלוסיות חיסוניות בכיוון המתקרב למצב תקין
מטרת המחקר הייתה לתאר את המהלך הקליני ארוך הטווח של ילדה עם תסמונת Blau ולבחון את התגובה לטיפול ב־Infliximab לאחר כישלון חלקי של טיפול ב־Adalimumab
חתימת 7 גנים בדם חוזה מי יגיב לטיפולי TNFi ב־RA מאומתת בשלוש קבוצות עצמאיות עם AUC≥0.85 .
לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!