במחקר גנטי חדש, שפורסמו בכתב העת Nature Genetics, זיהו חוקרים 18 שינויים גנטיים חדשים המביאים לעליה ברמות חומצה אורית בדם, המהווים את הגורם העיקרי לגאוט. רמות גבוהות של חומצה אורית יוצאים גבישים קטנים במפרקים וברקמות, עם הופעת כאב ונפיחות.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי גאוט הינה הארתריטיס הדלקתית הנפוצה ביותר, עם שכיחות של כ-2% מאוכלוסיית העולם. הבנת האופן בו וריאנטים גנטיים אלו מביאים לעליה ברמות חומצה אורית בדם עשויה להביא לשיפור באפשרויות הטיפול והמניעה של המחלה.
החוקרים בחנו את הנתונים הגנטיים אודות למעלה מ-140,000 חולים, מלמעלה מ-70 מחקרים מאירופה, ארצות הברית, יפן ואוסטרליה. לאור זאת, זהו המחקר העולמי הגדול ביותר בנושא.
החוקרים זיהו 28 אתרים גנטיים בעלי קשר משמעותי עם ריכוזי חומצה אורית בדם (18 אתרים חדשים באזור או בסמוך לאזור של TRIM46, INHBB, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, PRKAG2, STC1, HNF4G, A1CF, ATXN2, UBE2Q2, IGF1R, NFAT5, MAF, HLF, ACVR1B-ACVRL1 ו-B3GNT4).
לדברי החוקרים, זוהה קשר בין רמות אבנורמליות של חומצה אורית ובין מגוון מחלות נפוצות, אך קשר סיבתי אינו תמיד ברור. הבנה טובה יותר של המרכיבים הגנטיים של רמות חומצה אורית מציעה כלי שימושי להתמודד עם סוגיות אלו ולהבין טוב יותר מצבים אלו.
הקשר עם חלק גדול מהאתרים הגנטיים היה דומה בהיקפו בנבדקים שאינם ממוצא אירופאי. הם המשיכו ואפיינו את הקשר של אתרים גנטיים אלו עם גאוט. הגנים המועמדים החדשים לחומצה אורית בדם מדגישים את חשיבות האיזון המטבולי של ייצור חומצה אורית והפרשתה, העשויים להשפיע על הטיפול והמניעה של גאוט.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!