במאמר חדש שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים כי זיהו מוטאציה גנטית נדירה אך חוזרת, המלווה בעליה משמעותית בסיכון לסרטן ערמונית תורשתי.
אמנם החוקרים קוראים לערוך מחקרים נוספים במטרה לאשר את הממצאים באוכלוסיות נוספות, אך מדובר בממצאים חשובים, שכן מדובר בווריאנט הגנטי המג’ורי הראשון הקשור בסרטן ערמונית תורשתי.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי היה ידוע זמן רב כי לסרטן ערמונית מרכיב משפחתי משמעותי, אך עד כה לא זוהה הבסיס הגנטי.
במחקר מצאו החוקרים כי בארבע משפחתו נבחרות עם היסטוריה בולטת של סרטן ערמונית, בכל 18 הגברים עם המחלה זוהתה מוטאציה G84E בגן HOXB13, לו חשיבות בהתפתחות הערמונית. המוטאציה מוכרת גם כ- rs138213197, היא מוטאציה חדשה ולא דווחה בעבר.
החוקרים בחנו את המוטאציה החדשה בלמעלה מ-5,000 גברים לבנים עם סרטן ערמונית (אך ללא קשר משפחתי ביניהם) וב-1,400 ביקורות ללא סרטן ערמונית.
מהתוצאות עולה כי המוטאציה זוהתה ב-72 גברים (1.4%) עם סרטן ערמונית ובגבר אחד (0.1%) ללא סרטן ערמונית. לפיכך, שיעורי הנשאות היו גבוהים פי 20 בגברים עם סרטן ערמונית, בהשוואה לגברים ללא סרטן ערמונית.
החוקרים בחנו את הנתונים אודות 5083 הגברים עם סרטן ערמונית לפי הגיל בעת הופעת המחלה ונוכחות היסטוריה של סרטן ערמונית במשפחתם. המוטאציה הייתה נפוצה יותר משמעותית בגברים עם הופעה מוקדמת של סרטן ערמונית משפחתי (3.1%), בהשוואה לגברים עם הופעה מאוחרת של סרטן ערמונית לא-משפחתי (0.6%).
מדובר במוטאציה נדירה, המופיעה ב-1.4% בלבד מכלל הגברים עם סרטן ערמונית, אך אחריה חיפשו רבים במשך עשרים השנים האחרונות.
החוקרים מקווים כי קבוצות אחרות יאשרו את הממצאים במחקרים נוספים. עם זאת, בשלב זה לממצאים אין השלכות על הטיפול הרפואי, שכן אין בדיקה מסחרית זמנית לזיהוי המוטאציה.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!