הפרעות לתפקוד המיטוכונדריה (Mitochondrial Dysfunction, ובקיצור MD) נפוצות יותר בילדים עם אוטיזם והפרעת ASD (Autism Spectrum Disorder) בהשוואה לשכיחותן באוכלוסייה הכללית, כך עולה מסקירה מקיפה ומטה-אנליזה.
לדברי החוקרים, להפרעה מיטוכונדריאלית תפקיד חשוב בהתפתחות תסמיני אוטיזם ולרוב אינה מאובחנת בילדים אלו. ישנן בדיקות המאפשרות אבחנה של ההפרעה וטיפול מוקדם עשוי להביא לתוצאות התפתחותיות טובות יותר.
היעדים העיקריים של הסקירה היו לזהות מאפיינים של הפרעה מיטוכונדריאלית באוכלוסיה הכללית של ילדים עם ASD. הסקירה כללה 68 מאמרים רלבנטיים.
מהתוצאות עולה כי שכיחות הפרעות מיטוכונדריאליות בילדים עם ASD נעה סביב 5%, כלומר שיעור גבוה ב-500% מהשכיחות באוכלוסייה הכללית (0.01%). מסיבות שונות, ערך זה של 5% הינו ככל הנראה תת-הערכה של השכיחות.
נראה כי לשליש מהילדים עם אוטיזם יש פגיעה כלשהי במיטוכונדריה. על-בסיס בדיקות מעבדה, השכיחות של סמנים אבנורמלים להפרעה מיטוכונדריאלית, כולל לקטט, פירובט, קרנטין ויוביקוינון היו גבוהים יותר בילדים עם ASD, הרבה יותר מהשכיחות של הפרעה מיטוכונדריאלית. חלק מהסמנים הללו עמדו בקורלציה עם חומרת ASD.
במרבית הילדים מבין 112 הילדים עם ASD והפרעה מיטוכונדריאלית (79%) זוהתה אבנורמליות גנטית שעשויה להסביר את ההפרעה המיטוכונדריאלית.
בנוסף לשכיחות הגבוהה של נסיגה התפתחותית (52%), פרכוסים (41%), עיכוב מוטורי (51%) והפרעות במערכת העיכול (74%) היו נפוצים יותר משמעותית בילדים עם ASD והפרעה מיטוכונדריאלית, בהשוואה לילדים עם ASD בלבד.
החוקרים מדגישים כי חסרים מחקרים סיסטמיים להערכת היעילות של טיפולים בילדים עם הפרעות מיטוכונדריאליות ו-ASD וקוראים לערוך מחקרים נוספים בנושא.
Mol Psychiatry. Published online January 25, 2011
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!