מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA או Food and Drug Administration) אישר את שיווק בדיקת CytoScan Dx Assay (Affymetrix), המזהה שינויים כרומוזומאליים העשויים לעמוד בבסיס עיכוב התפתחות או ליקויים אינטלקטואליים בילדים.
לפי ההערכות, 2-3% מהילדים בארצות הברית סובלות מליקוי אינטלקטואלי בדרגה מסוימת. חלק גדול מהליקויים ההתפתחותיים והאינטלקטואליים, דוגמת תסמונת דאון ותסמונת DiGeorge, קשורים עם שינויים כרומוזומאליים.
הבדיקה החדשה עשויה לסייע בזיהוי גורמים אפשריים לעיכוב התפתחותי וליקויים אינטלקטואליים בילדים, ולאפשר למטפלים ולהורים להתחיל בטיפול הולם ותומך בילד.
הסקירה של הסוכנות כללה הערכה אנליטית של יכולת הבדיקה לזהות במדויק שינויים כרומוזומאליים שונים, מסוגים, גדלים וגדלים שונים, בהשוואה למספר שיטות בדיקה מוכחות אחרות.
מהסקירה עלה כי הבדיקה החדשה יכולה לבחון את כלל המטען הגנטי ולזהות נכונה שינויים כרומוזומאליים באזורים הקשורים עם ליקויים אינטלקטואליים והתפתחותיים.
הסוכנות בחנה גם את תוצאות מחקר להשוואת תוצאות בדיקת CytoScan Dx Assay עם בדיקות אחרות המשמשות לעיתים קרובות לזיהוי שינויים כרומוזומאליים, הקשורים עם עיכוב התפתחותי או ליקויים אינטלקטואליים.
מהשוואת תוצאות הבדיקות מ-960 דגימות דם עלה כי בדיקת CysoScan Dx הביאה לתוצאות טובות יותר מהבדיקות הנפוצות בשימוש כיום, כולל בדיקות קריוטיפ ו-FISH (Fluorescent In Situ Hybridization), לזיהוי אבנורמליות כרומוזומאלית.
מנהל המזון והתרופות האמריקאי מזהיר כי אין להשתמש בבדיקה לבדה למטרות אבחנתיות, בדיקות לפני היריון או השתלה, סקירת אוכלוסיה או זיהוי א וסקירה לשינויים גנטיים או נרכשים המופיעים לאחר הלידה, דוגמת מחלות ממאירות.
המומחים מוסיפים כי מומלץ להשלים את הבדיקה בשילוב עם ממצאים קליניים ואבחנתיים אחרים, בהתאם לסטנדרטים המקובלים, כלל אישור באמצעות שיטות חליפיות, הערכת דגימות הורים, הערכה גנטית קלינית וייעוץ בהתאם.
מתוך הודעת ה-FDA
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!