ה-American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) פרסם בגיליון ינואר של Obstetrics and Gynecology המלצות, לפיהן על כל הנשים ההרות, ללא קשר לגילן, לעבור בדיקות סקר לתסמונת דאון.

באופן היסטורי, גיל אימהי של 35 שנים ומעלה בזמן הלידה שימש לזיהוי נשים בסיכון גבוה ללדת ילד עם תסמונת דאון, ונשים אלה קיבלו המלצה לייעוץ גנטי, דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה. סקירה ביוכימית של הסרום לתסמונת דאון בנשים מתחת לגיל 35 נכנסה לשימוש בשנת 1984, כאשר דווח על קשר בין רמות נמוכות של alpha-fetoprotein (AFP) בסרום האימהי ובין תסמונת דאון.

ההנחיות החדשות פותחו לשם סקירה והערכה של ההוכחות הקיימות לשימוש באולטראסאונד ובמרקרים בסרום לסקירה בהריון, ובמטרה להציע המלצות פרקטיות לשימוש במבחני סקר לתסמונת דאון בקליניקה.

בשנים האחרונות, פותחו מספר מרקרים ואסטרטגיות לסקירה של תסמונת דאון, לקבלת אלוגריתם המשלב אולטראסאונד ומרקרים בסרום בשליש הראשון והשני. המרקרים כוללים, בין היתר, את hCG (human chorionic gonadotropin), אסטריול לא מצומד ורמות AFP בסרום האימהי המשמשים כולם יחד.

השימוש בשלושת המרקרים (תבחין משולש) הינו בעל שיעור זיהוי של 70% לתסמונת דאון, עם תוצאה חיובית בכ-5% מההריונות. תוספת אינהיבין A לתבחין המשולש (תבחין מרובע) משפרת את שיעור הזיהוי של תסמונת דאון לכ-80%.

סקירה בעזרת מרקרים ביוכימיים, אולטראסאונד או שניהם, נמצאת בשימוש הולך וגובר בכל אוכלוסיית הנשים ההרות, במטרה לספק הערכה מדויקת יותר של הסיכון לתסמונת דאון. רגישות גבוהה יותר בשילוב עם שיעור נמוך של false-positiveהובילה לעלייה בשימוש של בדיקות הסקירה ולירידה במספר דיקורי מי השפיר שבוצעו.

הליך נוסף המשמש כסקירה הוא הערכה של שקיפות עורפית, מאפיין מוקדם של מגוון אנומליות כרומוזומליות, גנטיות ומבניות בעובר. הנחיות להערכה השיטתית של שקיפות עורפית עברו סטנדרטיזיה, ושיפרו את שיעורי הזיהוי של תסמונת דאון. בתוכניות הסקירה הכוללות שקיפות עורפית, מומלץ על תרגול ספציפי של שיטת המדידה המתוקננת, ועל בקרת איכות רציפה של הבדיקה.

פריצת דרך חשובה בסקירה בשליש הראשון הושגה ע”י שילוב שקיפות עורפית עם רמות β-hCG חופשי ו- pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A). שלושת המרקרים- β-hCG חופשי, hCG ו- PAPP-A הינם יעילים כסקירה בשליש הראשון, ואילו AFP, אסטריול לא מצומד ואינהיבין A שימושיים בשליש השני בלבד.

ההמלצות הספציפיות, בהתבסס על הוכחות מדעיות טובות ועקביות (רמה A) הן כדלקמן:

• סקירה בשליש הראשון המשתמשת במדד שקיפות עורפית ובמרקרים ביוכימיים הינה מבחן סקירה יעיל לתסמונת דאון באוכלוסיה הכללית. אסטרטגית סקירה זאת  מביאה לשיעור זיהוי גבוה יותר מאשר התבחין המשולש של השליש השני, ולשיעור שווה לזה של התבחין המרובע, עם שיעורי false-positive דומים.


• בסקירה בשליש הראשון, מדידת שקיפות עורפית לבדה היא פחות יעילה מאשר השימוש המשולב עם מרקרים ביוכימיים.


• נשים שנמצאו עם סיכון גבוה לאנאפלואידיות בהתבסס על מבחן הסקירה של השליש הראשון, צריכות לקבל המלצה לייעוץ גנטי ואפשרות לדגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר בשליש השני.


• מדידת שקיפות עורפית להערכת סיכון לתסמונת דאון צריכה להיות מוגבלת למרכזים ולפרטים העונים על הקריטריונים של תרגול ספציפי, סטנדרטיזציה, שימוש בציוד אולטראסאונד הולם ובקרת איכות מתמשכת.


• נשים שבחרו לעבור בדיקת סקירה לאנאפלואידיות בשליש הראשון בלבד, צריכות לקבל המלצה לבדיקת סקר לזיהוי neural tube defect בשליש השני.

ללא קשר למבחני הסקירה שעליהם ממליץ הרופא למטופלותיו, חובה עליו ליידע את המטופלת אודות שיעורי הזיהוי, שיעורי ה- false-positive , יתרונות, חסרונות ומגבלות וכן אודות הסיכונים של ההליכים האבחנתיים, על מנת שתוכל לקבל החלטה מושכלת. הבחירה של בדיקת הסקירה תלויה בגורמים רבים, כולל גיל הריון בביקור הראשון במרפאה, מספר העוברים, היסטוריה מיילדותית, היסטוריה משפחתית, זמינות של בדיקת שקיפות עורפית, רגישות ומגבלות המבחן, הסיכון בפרוצדורות פולשניות, הרצון לקבלת תוצאות מוקדמות והאפשרות לסיום הריון מוקדם יותר.

Obstet Gynecol. 2007;109:217-228

לידיעה במדסקייפ