בדיקת רוק על-בסיס מאפייני רנ”א עשויה לזהות במדויק ילדים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם (Autism Spectrum Disorder), כך עולה מנתונים חדשים, שפורסמו במהלך חודש נובמבר בכתב העת Frontiers in Genetics.

החוקרים בחנו את הרמות של רנ”א אנושי ומיקרוביאלי ברוק במסגרת מדגם אימון ולאחר מכן בחנו את היכולת של הסמן להבחין בין ילדים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם ובין אלו ללא הפרעות אלו במדגם שכלל 456 ילדים בגילאי 19-83 חודשים.

אלגוריתם הבחירה זיהה פאנל של 32 מאפייני רנ”א אבחנתיים. במדגם הולידציה זיהה האלגוריתם נוכחות/העדר הפרעות מהספקטרום של אוטיזם ברגישות של 80%, סגוליות של 78% ודיוק של 87% (שטח מתחת לעקומה).

במדגם הבחינה, האלגוריתם ניבא במדויק נוכחות הפרעות מהספקטרום של אוטיזם ב-41 מבין 50 ילדים עם הפרעות אלו, זיהה נכונה התפתחות תקינה ב-18 מבין 21 ילדים בריאים וכן זיהה עיכוב התפתחותי ב-12 מבין 13 ילדים עם הפרעה זו. ממצאים אלו מתורגמים לרגישות של 82%, סגוליות של 88%, דיוק של 88% וערך מנבא חיובי של 91%.

ברבע מהילדים שסווגו לא-נכונה עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם תועדו מדדים חברתיים גבוהים מהממוצע.

הערכת יעדי מיקרו-רנ”א הדגימה עושר שמעותי של מספר מסלולים בעלי חשיבות אפשרית, כולל הנחיית אקסונים, מעבר אותות עצביים, כמו גם מסלולי אינטראקציות, דוגמת מטבוליזם כסנוביותי ואותות NF-kappa B.

על-בסיס המדגם (כ-50% ילדים עם אוטיזם, 25% עם עיכוב התפתחותי שאינו על-רקע אוטיזם ו-25% ילדים עם התפתחות תקינה), בדיקה זו עשויה לשמש כתוספת לבדיקות האבחנתיות (ולא כבדיקת סקר רחבה). לדוגמא, רופא ילדים עשוי להיעזר בבדיקה זו במקרים של מדד MCHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) חיובי לשיפור הסגוליות של הפניות למומחים להתפתחות הילד.

החוקרים כותבים כי למרות שדרושים מחקרים נוספים לאישור הממצאים, הנתונים מציעים כי בדיקה ביולוגית לאוטיזם עשויה לשמש בעתיד כחלק מארגז הכלים של רופאים.

Front Genet 2018

לידיעה במדסקייפ