במאמר שפורסם בכתב העת JAMA מדווחים חוקרים על ממצאי מחקר חדש, להערכת התרומה הגנטית והסביבתית להתפתחות הפרעות מהספקטרום של אוטיזם והפרעות אוטיסטיות בבני משפחה, כאשר מהנתונים עולה כי בנוכחות בני משפחה עם הפרעות אלו חלה עליה בסיכון להפרעות מהספקטרום של אוטיזם וכי היקף התרומה התורשתית להתפתחות הפרעות אלו נע סביב 50%.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ידוע כי ישנה שכיחות מוגברת של הפרעות מהספקטרום של אוטיזם במשפחות, אך הסיכון הפרטני והיקף החשיבות של גורמים גנטיים או גורמים סביבתיים עדיין אינם ידועים.
במסגרת המחקר הנוכחי ביקשו החוקרים להעריך את הצבר המשפחתי ואת התורשתיות של הפרעות מהספקטרום של אוטיזם.
המחקר מבוסס-אוכלוסייה כלל למעלה מ-2 מיליון ילדים משבדיה, שנולדו בין 1982-2006. החוקרים זיהו 37,570 זוגות תאומים, כ-2.6 מיליון זוגות ילדים יחידים, כ-440,000 חצאי אחים מצד האב או האם וכ-5.8 מיליון זוגות בני דודים.
התוצא העיקרי היה הסיכון היחסי להישנות, ששימש להערכת צבר המחלה במשפחה. הסיכון היחסי להישנות הינו הסיכון היחסי לאוטיזם באדם עם אח או בן-דוד עם האבחנה, בהשוואה לסיכון של אדם ללא אבחנה של בן משפחה. החוקרים חישבו את הסיכון היחסי להישנות עבור הפרעות מהספקטרום של אוטיזם ועבור הפרעה אוטיסטית, תוך תקנון לגיל, שנת לידה, מין, היסטוריה פסיכיאטרית של ההורים וגיל ההורים. הם בחנו את היקף החשיבות של גורמים גנטיים וגורמים סביבתיים להתפתחות הפרעות מהספקטרום של אוטיזם.
במדגם המחקר נכללו 14,516 ילדים שאובחנו עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, מתוכם 5,689 עם הפרעה אוטיסטית. הסיכון היחסי להישנות והשיעור ל-100,000 שנות-אדם להפרעות מהספקטרום של אוטיזם בתאומים מונוזיגוטיים עמד על 153.0; בתאומים דיזיגוטיים עמד על 8.2; באחאים מלאים עמד על 10.3; בחצאי-אחים מצד האם עמד הסיכון היחסי להישנות על 3.3 ובחצאי אחים מצד האב עמד על 2.9; בבני דודים עמד הסיכון היחסי להישנות על 2.0.
דפוס הסיכון היחסי להישנות היה דומה להפרעה אוטיסטית אך בהיקף מעט גבוה יותר.
היקף התרומה התורשתית להתפתחות הפרעות מהספקטרום של אוטיזם עמד על 50%, כאשר היקף התרומה להתפתחות הפרעה אוטיסטית עמד על 54%.
החוקרים מסכמים וכותבים כי בילדים בשבדיה, הסיכון הפרטני להפרעות מהספקטרום של אוטיזם והפרעה אוטיסטית עולה עם ההקשר הגנטי. היקף התרומה התורשתית להתפתחות הפרעות מהספקטרום של אוטיזם והפרעות אוטיסטיות נע סביב 50%. ממצאים אלו עשויים לסייע בייעוץ לבני משפחה עם ילדים עם הפרעות אלו.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!