ילדה בת 10 שנים, בריאה בדרך כלל, נתקפה בסדרה של התכווצויות טוניות קלוניות בכל הגוף. הילדה טופלה ב diazepam. בדיקת אלקטרואנצפלוגרם נמצאה תקינה והטיפול התרופתי הופסק. בדיקת MRI   של המוח גילתה ציסתה בפיסורה הכוראוידלית . 

עברו חודשיים והנערה לקתה בשלשולים וחום הגוף עלה. בשתי הרגליים הופיעו עוויתות, אך ללא איבוד הכרה. בבדיקה הקלינית לא נמצאה סטייה. סיבוך זה אובחן כהתכווצויות ועל סמך זה טופלה ב carbamazine במינון של 100 מ”ג פעמים ביום לשבועיים, ולאחר מכן 150 מ”ג פעמיים ביום.

עברו תשעה ימים נוספים ושוב חום הגוף עלה עד ל 40.6 מעלות צלזיוס. הופיעה פריחה של דימומים קטנים בעור פטכיות. בדיקת לחץ הדם הייתה תקינה, אך הדופק היה 125 והנשימות 28 לדקה. הפריחה התפשטה והתרחבה ודמתה לפריחה מורביליפורמיתאך לא פגעה בכפות הידיים והרגליים. הרופאים היו בדעה שהפריחה הייתה ביטוי של רגישות יתר hypersensitivity reaction –  אולי ל carbamazepine , ולפיכך הוחלט להפסיק מתן תרופה זו.  במקום זה היא קיבלה  lorazepam. למרות השינוי בטיפול הפריכה לא נעלמה אלא הפכה להיות פריחה בועית  שכיסתה את רוב חלקי הגוף.  בנוסף, התפשטו הבועות בתוך הפה ועל הלשון. קוצר נשימה הלך וגבר והילדה  עברה אינטובציה והונשמה באופן מכני.  לחץ הדם ירד והיא הזדקקה לטיפול ספציפי כדי לשמור עליו. הפרשת השתן, גם היא קטנה באופן זמני והופיע דימום רקטלי.

היא ניזונה בהזנה תוך ורידית.    

ביום השלישי מאז הופיעה הפריחה הבועית, בדיקת ההמוגלובין  ירדה מ 12.3 ג”ם% ל 8.6 ג”ם% . כן הופיעו לויקופניה ונויטרופניה קשים. הספירה הלבנה  ירדה ל 1000 תאים למ”מ מעוקב והנויטרופילים  ל 4%.

התרומבוציטים ירדו ל 60,000 למ”מ מעוקב. בין בדיקות הדם המרובות שנעשו,  התברר גם שיש ירידה בחלבוני הדם, עדות לאיבוד חלבון דרך העור. הילדה טופלה בעירויי אלבומין ומתן אלקטרוליטים לפי הצורך.

בצילומי ריאה שנעשו בשבוע השני ועד לסוף השבוע הרביעי נראה הסננה נרחבת בשתי הריאות, ונוזל חפשי  ברווח הפלוירלי  בשני הצדדים.

בשבוע הרביעי החל תהליך רפוי העור, קרניות העיניים וריריות הפה באופן הדרגתי. האינטובציה הופסקה ביום ה 35. תפקודי הכליות, ההמוגלובין הספירה הלבנה ומספר התרומבוציטים חזרו להיות תקין.

האבחנה של חולה זאת  הייתה Stevens Johnson syndrome   – או Erythema multiforme bullosa   או  Toxic epidermal necrolysis.  שלושה שמות נרדפים למצב בו מופיעה פריחה על הגוף  בתגובה לרגישות יתר לנטילת תרופות מסוימות. Carbamazine– במקרה שתיארנו, נחשדה כגורמת לתגובת רגישות יתר.

מספר תרופות עשויות לפתח תגובות של רגישות יתר:-

תרופות נוגדות פירכוסים,

תרופות אנטיביטיות רבות

הסולפונמידים

allopurinol

תרופות אנטי-דלקתיות דוגמת phenyl-butazone.

כיצד נוכל להגיע לאבחנה מדויקת של המחלה ?

יש צורך לבצע ביופסיה של  העור. התמונה שנקבל תראה התנתקות של האפידרם מן הדרמיס ותופעה זו אבחנתית למחלה.

אחת המחלות הדומות למחלה שתוארה כאן היא ה  Staphylococcal scalded skin syndrome.   אופייני למחלה זו שהיא מופיעה בתינוקות שטרם מלאו להם שנתיים ואילו החולה שלנו הייתה בת 10.

באבחנה יש לשים לב גם שלא מדובר במחחלת bullous lupus erythematosus ובמחלת   bullous mastocytosis. המהלך הקליני של שתי מחלות אלה שונה לחלוטין מהמהלך שתואר כאן. 

בדיון אחד הרופאים מדגיש מספר נקודות חשובות, – ונביא אותם גם כאן:-

בתיאור המקרה שהבאנו כאן, ברור כי הילדה סבלה מ Toxic epidermal necrolysis.  בנוסף לבועות שהתפשטו בעור, היא סבלה גם ממצב של אי ספיקת המערכות, וספסיס הנגרם על ידי מספר חיידקים. מקובל היום להעביר חולים אלה ליחידות המתמחות בטיפול בכוויות. הנגע בעור דומה לכוויה אחת גדולה, והטיפול בו כטיפול בכוויה.קיימות גם פגיעות ברירית הפה, הלשון ולחמיות העיניים. הפגיעה בדרכי הנשימה מצריכה אינטובציה.בחוליםהשורדים מחלה קשה זו, נצפה  לתהליך הריפוי שיתחיל בשבוע הרביעי. תהליך הריפוי יכלול  גם את הלחמיות. 

במקרים רבים האבחנה ברורה, והאבחנה המבדלת בעיקר תרגיל אקדמי. 

נביא את הבעיות הקליניות הדורשות התייחסות בטיפול:-

כאבים עזים החולה סובל מכאבים שיש לשכך  אותם במורפין במנות נדיבות, וזה עד שהחולה עובר אינטובציה והרדמה

איבוד חלבון דרך העור שהתקלף –  סביר להניח שאיבוד החלבון התרחש גם בבועות בכל הריריות הפנימיות בגוף דוגמת רירית המעי, דרכי השתן והריאות. חשוב על כן לדאוג לתיקון מתמיד  של כמות החלבון בדם במתן חלבון תוך ורידי. כן חשוב לתת הזנה תוך-ורידית מירבית כדי לאפשר אנאבוליזם של חלבונים בגוף. 

דימומים – דורשים מעקב מתמיד של ספירת הדם ומתן עירוי דם לפי הצורך. זיהומים-  נגלה בתרביות דם, שתן ובמשטחים מן העור ויש להתאים את הטיפול  לפי רגישות המזהם. 

הפרעות במלחי הדם דורשות מעקב קפדני והחזרת מים ומלחים לפי הצורך.

קריסת המערכות המצוקה הנשימתית טופלה בשיתוק השרירים והנשמה מלאכותית..

לחץ הדם נשמר בעזרת וזופרסורים ותרופות אינוטרופיות. קריסת מערכת העיכול ileus–   הייתה תופעה זמנית, וכדי לשמור על המצב התזונתי של הילדה היא קיבלה הזנה תוך ורידית. הירידה בנויטרופילים בעייתית בחולה אשר בלאוו הכי חסרה לו את הפעולה ההגנתית של העור. החולה שלנו קבלה טיפול מניעתי בתרופות אנטיביוטיות vancomycin,  gentamycin ו   ceftriaxone.  נוטרופניה סיבוך ידוע בתסמונת זו.

מקרי התמותה נובעים בעיקר מזיהומים חיידקיים וקריסת המערכות. המחלה קטלנית גם בימינו אנו. בין  40% ל 70% לא ישרדו את המחלה. מבין החולים ששורדים את המחלה כ 30% יישארו עם פגיעה בעיניים. 

המקרה תואר בעיתון New England Journal of Medicine  מיום ה 10 בנובמבר 2005