ילדה בת 11 התלוננה על ראייה הולכת ונחלשת בעינה הימנית. מאחר ותלונה זו לא הייתה מלווה בכאב או סימני דלקת, האם לא היית מוטרדת ולא פנתה לרופא. כעבור חודש הילדה נבדקה באופן שגרתי בבית הספר ונמצא החזר אור לבן בעין הימנית במקום החזר אור אדום שהוא ההחזר הפיזיולוגי. הראייה בעין הימנית הייתה מוגבלת לתחושת אור. בעין השמאלית הראייה הייתה תקינה. בבדיקת העין נמצאה היפרדות הרשתית עם הפרשה. הרשתית נדחקה קדימה עד לעדשת העין. עיון בתיק הרפואי גילה כי בבדיקה קודמת הראייה בשתי העיניים הייתה תקינה. בבדיקת העיניים נמצא גם כי תנועת העיניים מלאה, הלשכה הקדמית שטוחה ונמצא קטרקט בצד הטמפורלי של העדשה הימינית והרשתית הפרודה הייתה מכוסה תפליט.

לא היו מצבים בתולדות העבר אשר יכלו להסביר את הפרדות המוקדמת של הרשתית, מצבים דוגמת:-

פגות

מחלות עיניים תורשתיות

טראומה לעין

Myopia קשה  או

מחלה ססטאמית המלווה היפרדות הרשתית דוגמת דלקת מפרקים שגרונית.

בדיון של האבחנה המבדלת,  חייבים לשקול  מחלות הגורמות להיפרדות הרשתית, דוגמת.

גורמים דלקתיים בעין

גידולים

רטינופתיה של פגות

ומחלת   Coats

נפתח בגורמים דלקתיים. אחד הגורמים הוא הטפיל toxocara canis  החודר לתוך העין וגורם שם להפרדות הרשתית.  מצבים דלקתיים נוספים הגורמים להפרדות הרשתית הם toxoplasmosis, CMV   ו  orbital   cellulitis .   במקרה שלנו לא נמצאה עדות לאף אחד ממצבים  אלה.

מספר גידולים עשויים להופיע ברשתית. כאשר מדובר בגידול ממאיר, לאבחנה מוקדמת חשיבות מרובה. תואר כאן סימן קליני – החזר אור לבן,leukokoria . כאשר מתגלה סימן זה, נדרשת בדיקת עיניים מידית ויסודית.  מכול הגידולים, retinoblastoma הוא הגידול השכיח ביותר. גידולים נדירים בעין הם מלנומה ו  medullo-epithelioma.  כן ייתכנו גרורות בעין של גידולים ביתר חלקי הגוף, דוגמת נוירובלסטומה, לויקמיה וסרטן הכבד.

ברטינופתיה של פגות נוצרת צלקת בתוך הזגוגית  המתקצרת ומושכת את הרטינה קדימה, וגורמת להפרדות הרשתית מגלגל העין.

מחלת Coats היא מחלה התפתחותית של העין. במחלה זו טלנגיאקטזיה של העין גורמת לדימומים והפרשות וכתוצאה מכך להיפרדות הרשתית.

נחזור לחולה שלנו. הוחלט להוציא את העין הנגועה.בבדיקת העין נמצא גידול שהתמקם ברשתית העין. בבדיקה מיקרוסקופית רקמת הגידול הייתה אופיינית  לרטינובלסטומה.

רטינובלסטומה בדרך כלל  גידול של ילדים שטרם מלאו להם חמש שנים. החולה שלנו הייתה שונה בזה שהגיעה כבר לגיל אחד עשרה

אצל ילדים מעל גיל חמש, הגידול שונה במקצת מזה של ילדים קטנים יותר:-  הגידול הוא חד-צדי ואין עדות לתורשה.

המוטציה האחראית להיווצרות הגידול  עשוייה להתפתח בתאי גזע או בתאי הרשתית. מוטציה בתאי גזע תגרום לגידול דו-צדדי האופייני לילדים עד גיל חמש, ואילו מוטציה בתאי הרשתית לגידול חד- צדי. יש להניח כי בחולה שלנו המוטציה הייתה בתאי רשתית בלבד.

בטרם מחליטים על הטיפול חייבים לדעת את דרגת הגידול. במקרה המתואר כאן, הגידול לא התפשט לאורך עצב הראייה. במילים אחרות הגידול נשאר גידול מקומי,  מצב שהקל על הטיפול ושיפר את הפרוגנוזה.

החולה טופלה בכימותרפיה למשך 30 שבועות  וכן הקרנה בקרני פרוטון. בדיקת MRI חודש לאחר תום הטיפול הראה כי הגידול לא חזר.

בדרך כלל, הפרוגנוזה טובה. רק בשליש מהמקרים נדרשת הוצאת העין כולה.  

המקרה תואר בעיתון New England Journal of Medicine  מיום 16 לחודש פברואר 2006.